什麼是脆性x染色體綜合症？其主要臨床表現是什麼
1樓：匿名使用者
脆性x綜合症(fagile x syndome)是導致自閉證的主因之下，是常見的遺傳性基因疾病。大部分患者智力低下並伴有特殊面容。 致病原因：
是源於fmr1基因組表達不足所致，會令患者腦部發育蛋白質不足，從而導致智力發育遲緩和自閉症徵，更甚者可有弱視、癲癇等症狀。
能確診脆性x染色體綜合症嗎
2樓：凌戎戎
脆性x試劑盒能夠確診脆性x症候群。
脆性x症候群(fragile
x syndrome)是一種x連鎖遺傳病，是最常見的遺傳性智慧型障礙疾病！致病原因是x染色體上fmr1基因發生突變，導致維持腦部正常神經傳導的fmrp蛋白製造量減少或缺乏，所以患者會有嚴重的智力低下、發育遲緩、語言障礙和行為問題，包括多動症、自閉症、注意力不集中或伴有等症狀。
閱微基因脆性x症候群檢測試劑盒檢測各種複雜病例；可判斷女性雜合子與純合子，可準確計算出cgg重複數；精確區分1個cgg的差異，為99%的受檢者節省70%的檢測費用。
建議：進行婚前或孕前的脆性x攜帶者篩查，確保優生優育進行脆性x綜合症產前檢測，得知胎兒是否罹病臨床表現為智力低下、自閉症或面容畸形者，可檢測其是否為患者。
3樓：完美的結果之歌
可以確診的，現在醫學發達懷孕7周就可以檢查了，我乙個朋友國慶之後去香港洋醫生醫療那查的，三天就出結果了。
4樓：感性的可可
可以呀，你到香港洋醫生海外醫療就可以，那裡的醫生醫術精湛可以先預約一下嘛。
脆性x染色體症候群的在認知方面
5樓：愛迪迪
脆性x綜合症的患者往往具有弱智的症狀。例如在男性中，有16%的患者有極重度的弱智，29%的患者有重度的弱智，46%的患者有中度的弱智，7%的患者有輕度的弱智，其他則處於邊緣性或正常的智商狀態。而在女性中，具有弱智的患者的比例較低，極重度和重度的弱智為8%，中度和輕度弱智的為30%左右，其他大部分的x染色體有突變的女性都在邊緣狀態或正常的智商。
除此之外，脆性x綜合症的患者往往對於由聲音為媒介的抽象複雜資訊的處理能力較低，而對於物體影象的記憶能力較強。
X染色體和Y染色體的區別，X染色體和Y染色體的區別？
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將具有一對相對性狀的個體進行正反交。如果正反交的後代結果相同，則該基因在常染色體上 如果正反交的後代結果不同，則說明該基因在x染色體上。如何判斷基因是在常染色體上還是性染色體上 如何判斷 基因是在常染色體上，還是性染色體上 可以通過正反交的方法判斷基因是在常染色體上還是性染色體上。正反交又稱互交，是...