, 地中海貧血的基因突變檢查 結果 41 42雜合子 是什麼意思

2025-02-02 13:40:08 字數 3761 閱讀 8182

1樓:明浩闊

-41-42雜合子是β輕型,對她本人沒有很大影響!

至於對孩子的影響 ,這要看你是否有地貧。三種情況:

1.如果你沒有地貧,那麼孩子是50%正常,50%β輕型(跟你老婆一樣),影響不大。

2.如果你有地貧,是a輕型的,那也沒關係,孩子25%正常,25%a輕型,25%β輕型,25%a+β複合輕型,(即25%正常,75%輕型)最多也是輕型,影響也不大。

至於你有無地貧,不能單看肉眼看臉色,一定要查基因才可能確認。

祝你們幸福!

2樓:十三局醫院

地中海貧血是由於常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因而-種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型。

你好主要看丈夫是否有因為胎兒獲有治病基因的概率為百分之五十如果你丈夫沒有就可以嘗試要。

指導意見:由於cd41-42位點突變是一種β珠蛋白基因突變,是導致地貧的根源。這個需要重視定期孕檢。

3樓:網友

1.多吃含鐵量高的食物。包括動物性食物:

動物肝臟、瘦肉、蛋黃等;植物性食物:海帶、黑芝麻、菠菜、黑木耳、黃豆、黑豆、紫菜、大公尺、玉公尺、麥芽等;水果類:李子、桃、杏、蘋果等。

2.足量的高蛋白食物。高蛋白飲食可促進鐵的吸收,也是合成血紅蛋白的必需物質,如肉類、魚類、禽蛋等。

3.常吃富含維生素c的新鮮水果和綠色蔬菜。如橘子、山楂、西紅柿、苦瓜、青柿子椒、青筍等。

維生素c有參與造血、促進鐵吸收利用的功能。上述食物在日常飲食中應注意調配,儘量做到食物的多樣化。

4.另外,可以每天2杯 九味的雪盈茶 ,開水沖泡飲用即可,口感好吸收利用率高,快速補充人體缺失的鐵、蛋白質等元素,提高人體血液活性改善貧血症狀。

α-地貧基因突變檢測:cs型點突變雜合子中什麼意思

4樓:信必鑫服務平臺

意思:cs突變是一種非缺失型突變,和更常見的α地貧致病突變不同, 不是整個基因被除去, 而是基因中某一點發生變化使基因功能性質異常,cs突變導致血紅蛋白不穩定。 但因為是雜合子(隻影響到一半, 另一半正常), 所以患者不會有明顯的症狀, 但是需要注意配偶的基因型。

如果患者和另乙個α地貧患者輪祥棗結合則其後代有可能患中度α地貧, 而cs型中度α地貧由於其不穩定型比一般的α中度地貧症狀要重。

如果配偶是輕度α地貧患者也不是不能生育, 但宴豎強烈建議在孕中進行絨毛膜或羊水穿刺檢查胎兒基因型以決定是否能保留胎兒,一般來說, 如果配偶是輕度地貧胎兒不是中度地貧的機率為75%。

β地貧基因雜合子(41-42/n)是什麼意思?

5樓:北網域名稱醫

是輕度地貧者,也是地貧基因攜帶者。

地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種,其中以β和α地中海貧血較為常見。β地貧的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失,41-42/n是指基因點。因為是雜合子,也就是說兩個基因乙個正常乙個不正常,仍為輕度地貧。

地中海貧血基因發生ivs-2-654位點雜合突變是什麼意思

6樓:娛眼大觀園

這種情況大多是輕度地貧。這個數值屬於中度貧血。需要輸血糾正。只是中度貧血,地貧基因是輕度。地貧沒有好的藥物**,輸血改善為主。葉酸,維生素e都可以。

地中海貧血是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病,患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病,這種情況是輕度的。如果是輕度的貧血,可能不會影響他的日常生活。如果是嚴重的貧血,可能會影響他的生長發育。

7樓:網友

這是輕度β地貧, 雜合表明兩個基因乙個正常乙個不正常。 輕度地貧不影響壽命和生活(除了貧血可能帶來的就業障礙和他/她長大後配偶也要檢查是否患地貧以外)。 你們無需特別注意什麼, 只要保證孩子營養均衡即可。

地貧是基因疾病, 現階段無法醫治。

8樓:網友

ivs-ii-654位點突變應該不是很嚴重的突變,而且如果是雜合子的話症狀就更輕了,你確定了寶寶的基因型嗎,如果不放心可做個穿刺鑑定下,更詳細的介紹可以參見。

地中海貧血基因發生ivs-2-654位點雜合突變是什麼意思

9樓:惠企百科

這種情況大多是輕度地貧。這個數值屬於中度貧血。需要輸血糾正。只是中度貧血,地貧基因是輕度。地貧沒有好的藥物**,輸血改善為主。葉酸,維生素e都可以。

地中海貧血是指β鏈的合成受部分或完全抑制猜慶的一組血紅蛋白病,患兒出生時無症狀,多於嬰兒期發病穗納握,這種情況是輕度的。如果是輕度的貧血,可能不會影響他的日常生活。如果是嚴重的貧血,可茄巨集能會影響他的生長發育。

β地中海貧血基因分型(17種突變) 反向點雜交 基因突變,高度懷疑cd41-42、-28位點突變基因雙重雜合子

10樓:

摘要。您好,這種情況如果只有乙個雜合子突變的話,屬於輕型地中海貧血。輕型地中海貧血,一般不需要特殊**,平時還得注意飲食均衡就可以,只要不出現營養性貧血,一般也不影響健康。

如果覺得還是不安心的話,可以去大醫院做一次基因序列。

地中皮帆海貧血基因分型(17種突變) 反向點雜交 基因辯高突變,高度懷疑cd41-42、燃灶雹-28位點突變基因雙重雜合子。

您好,這種情況如野旁公升果只有乙個雜合子突變的話,屬於啟局輕型地中海貧血。輕型地中海貧血,一般不需要特殊**,平時還得注意飲食均衡就可以頌老,只要不出現營養性貧血,一般也不影響健康。如果覺得還是不安心的話,可以去大醫院做一次基因序列。

如果是兩個雜合子突變呢?是重型地中海貧血嗎?

中間型的β地中海貧血。

不管是重型還是中間型,原則都是一樣的。

婚前檢查孕期檢查都沒做過嗎。

先去檢測機構去詢問一下這樣的是否會導致大面積的貧血導致影響正常的發育。

如果胎兒檢測出來這樣的話,一般不建議留,因為不知道貧血會貧到什麼程度。

還是要去大醫院去看看醫生的建議了。

基因突變,ivs-ii-654位點突變基因雜合子 是輕型地貧嗎?

11樓:信必鑫服務平臺

是, 654使乙個β珠蛋白基因部分失效, 但因為是雜合子, 另乙個基因正常。 一般輕微貧血或不貧血, 但配偶一定要徹底檢查是否患地貧。

建議:夫妻一方確診為地貧另一方應徹底檢查地貧。 篩查有一定漏檢率。

如果這個結果是女方的, 可以明顯的看出篩查沒能檢兄畝查出β地貧。 如果這個結果是男方的, 女方"篩查」正常也不足以排除地貧, 還是要血紅蛋白電泳+地貧基因檢查。

地貧廣泛分佈於世界許多地區,東南亞即為高發區之一。我國廣東、廣西、四川多見,長江以南各省區有散發病例,北方則少見。

β地貧654位點雜合子基因攜帶者是啥意思

12樓:北網域名稱醫

沒法**,因為是基因疾病。654雜合子是輕度β地貧。夫妻中起碼有一人也是輕度β地貧患者。

建議檢查鐵蛋白等鐵指標排除同時缺鐵的可能。如果不缺鐵,除了保持充足均衡膳食以外(可以遵醫囑適量服用葉酸)無其它**方法。血紅蛋白90不考慮輸血。

輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷。

確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生轎枝、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時,應儘早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。

地中海貧血基因攜帶者是大病麼,有地中海貧血能上重大疾病保險嗎

病情分析 您好,這是一種遺傳性疾病,對下代有影響.地中海貧血是一種血病,這種病在很多地方都有發生,尤其是在地中海的國家,中東及亞洲地區。地中海貧血可分為兩大類,分別有甲型 和乙型 另外亦有輕型 中型及重型地中海貧血之劃分。因患中型的比例較少,故我們解釋重點放在輕型和重型地貧。甲型 和乙型 地貧 在血...

地中海貧血是不是無藥可救的,地中海貧血會死人嗎?還有到差不多死得時候有什麼症狀呢?

地貧目前國內外都還沒有治好的辦法。地中海貧血 根據病情輕重的不同,分為以下 3 型。1。重型 又稱cooley 貧血。患兒出生時無症狀,至3 12個月開始發病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發育不良,常有輕度黃疽,症狀隨年齡增長而日益明顯。患兒常併發氣管炎或肺炎。當併發含鐵血黃素沉著症時,因過...

做地中海貧血篩選,結果為G6PD陰性EFT40HB

hba2低了 正常2.5 3.5 加上eft也低,考慮是輕度 地貧。但確診需要地貧基因檢查。另外建議檢查血清鐵 鐵蛋白。因為是輕度對本人影響不大,但配偶在患者孕前應該徹底檢查是否患地貧。這個要去醫院進行檢查,根據醫生的要求來定,而北京有一家不錯,給你個 問了一下是前面幾位是5745後幾位是0106。...