1樓:鎖魂噯
結節性硬化症是一種遺傳性疾病,大部分患者是由於家族遺傳因素導致,主要是由於常染色體顯性遺傳因素導致,需要通過基因檢測,發現有沒有存在基因突變,有一部分患者也可能與環境因素,導致基因突變引起的有關。
結節性硬化症一般在兒童期就會出現發病症狀,男性比女性要多,主要會累及到中樞神經系統、**或者存在腎臟損害。有可能會誘發癲癇或者存在智力減退,也有可能會引起腎臟功能衰竭或者存在呼吸功能衰竭。
出現上述症狀,建議需要及時到二甲以上醫院神經內科就診。
2樓:網友
結節性硬化多以遺傳因素為主,在家族性遺傳中佔的比例是最大的,具體表現就是在父母雙方中如果有一方的tsc1或tsc2基因發生了突變,在孩子出生的時候常常會攜帶這種突變的基因,從而影響其細胞分化調節功能,導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
3樓:陽光趙大地
結節性硬化的**是因為基因變異所導致的,這是一種常染色體顯性遺傳疾病,但是也有些患者是散發的。患者的基因發生了變異會導致功能的缺失,所以細胞內有一些基因會過度的啟用從而導致了細胞的異常增殖和錯構瘤的形成。這就是這個疾病主要的**和發病機制。
患者會出現**的損害,出現明顯的認知功能減退、出現癲癇的發作。另外還有一些患者會出現其他臟器的損害,比如心臟的損害、視網膜的損害等。目前來講,這種疾病是缺乏有效的**手段的,主要是對患者進行對症**。
結節性硬化是因為什麼直接引起的呢?
4樓:雲南萬通汽車學校
結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病,其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前,僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致,另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成,造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上,有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後,才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時,腫瘤就不會被抑制,導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上,扮演重要的角色。
因此,**的病變是診斷此病的最重要指標,包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
什麼是結節性硬化,結節性硬化是什麼引起的?
結節性硬化症是一種遺傳病,是常染色體顯性遺傳病,極少部分也可散發,是以中樞神經系統和各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤性病變為特點,主要包括大腦 心臟 肝臟 腎臟 肺臟等器官。沒有有效的方法可以 結節性硬化是遺傳病,它影響其細胞分化調節功能,從而導致外胚層 中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。典型的表現...
結節性硬化有哪些表現及如何診斷,結節性硬化診斷 面板有四種特徵性損害?
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群,也有散發病例,多由外胚葉組織的器官發育異常,可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累,臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1 6000活嬰,男女之比為2 1。頭顱平片 腦電圖 腦脊液檢查 腹部超聲...
結節性硬化會癌變嗎,結節性硬化會癌變嗎?
結節性肝硬化是有癌變機率的,由於每個人的病情和接受的 方法不同,所以時間上差別也會很大,而且癌變早期是很難被及時的發現,一般發現癌變的時候已經是中晚期了。飲食原則應柔軟 易消化 少吃多餐。不要吃油炸的,油炸的和硬的,脆的,幹的食物和酒精。如果不及時 的話會有癌變的可能性,早發現早 千萬不要一拖再拖,...