結節性硬化有哪些表現及如何診斷

1樓：耿直又昂揚灬光芒

結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

頭顱平片、腦電圖、腦脊液檢查、腹部超聲、心電圖、胸部x線等。

診斷。難治性癲癇、智力低下、皮脂腺瘤為本病的臨床特徵。

診斷依據。1.確診的tsc

2個主要指徵或乙個主要指徵加上兩個次要指徵。

2.擬診的tsc

1個主要指徵加上1個次要指徵。

3.可能的tsc

1個主要指徵或2個及以上次要指徵。

4.主要指徵。

1）面部血管纖維瘤或前額斑塊。

2）非外傷性指（趾）甲或甲周纖維瘤。

3）色素減退斑（≧3）。

4）鯊革樣皮疹（結締組織痣）。

5）多發性視網膜錯構瘤結節。

6）皮質結節。

7）室管膜下結節。

8）室管膜下巨細胞星形細胞瘤。

9）單個或多發的心臟橫紋肌瘤。

10）肺淋巴管性肌瘤病。

11）腎血管平滑肌瘤。

5.次要指徵。

1）多發性、隨機分布的牙釉質凹陷。

2）錯構瘤性直腸息肉（組織學證實）。

3）骨囊腫（放射學證實）。

4）腦白質放射狀移行束（放射學證實）。

5）牙齦纖維瘤。

6）非腎性錯構瘤（組織學證實）。

7）視網膜色素缺失斑。

8）confetti皮損。

9）多發性腎囊腫（組織學證實）。

2樓：新不

1.**損害，最常見，具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。

常於4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分布於鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。

20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。

2.癲癇：多數在2-3歲內發病，可在**損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。

3.精神障礙：60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行為、人格異常。

4.其他表現：約30-60%的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特徵性，少數可突然失眠；少數病人突眼、白內障、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮等。

少數患者還可以伴發內臟腫瘤，以腎腫瘤最多見，其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發有骨骼病變。

3樓：夕誌畫

結節性硬化的症狀，根據受累的部位不同，可以有不同的表現，典型的表現是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退，多於兒童期發病，男多於女。第。

一、它有**的損害，特徵是口鼻三角區的皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，針尖樣大小，如果用手按可能會褪色。第。

二、神經系統的損害，癲癇可能是結節性硬化的神經症狀，智慧型減退、多進行性加重。第。

三、眼部的症狀，眼底檢查可以發現。另外腎臟的病變，腎血管平滑肌和腎囊腫最常見，表現為**性的血尿、蛋白尿、高血壓和腹部包塊。有心臟、肺部、骨骼以及其它臟器，比如甲狀腺等等都會涉及到症狀的改變。

4樓：使用者名稱用

1.**症狀。**損害最常見，常為主要的診斷依據。

約90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5歲時發現，分布於雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。皮脂腺瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著。85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規則形白斑，軀幹及上下肢均可出現，在紫外線下看得更為明顯。

20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑，多見於腰及下背部的**，區域性增厚而粗糙，略高出**，是灰褐色，直徑自幾公釐至5～6cm。指(趾)甲下纖維瘤發生於青春期，自甲溝長出，有時為本病惟一的**損害。此外，牛奶咖啡色素斑，**纖維瘤等均可見到。

2.神經系統症狀。癲癇發作及智力低下是本病的特徵。

癲癇發作可在疾病的早期，**損害或顱內鈣化之前幾年即已出現。癲癇可表現為任何發作形式。起初可能表現為嬰兒痙攣症，以後轉變為全身性發作或部分性發作。

有些病人可僅有癲癇發作而無其他臨床表現。60%～70%的病人有不同程度的智力減退，常在2～3歲即出現，甚至更早。有智慧型障礙者幾乎均有癲癇發作，智力正常者則約70%有癲癇發作。

發生癲癇年齡早者更易出現智慧型減退。極少數病人僅表現為智慧型減退而無癲癇發作。亦有表現為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。

偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等症狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液迴圈通路而發生腦積水及顱內高壓表現。

結節性硬化都有什麼特徵呢？

5樓：鐘宕

1、**損害。

結節性硬化症會使口鼻的三角區長出皮脂腺瘤，因此導致**損害。**腫瘤通常是紅色或者是褐紅色的，會以蝶形分布，有大有小，有些會像針口一樣小，有些則像珍珠一樣大，摸起來硬硬的。**腫瘤的生長位置也會隨著年齡的增長而改變。

2、神經系統損害。

患有結節性硬化症的人大多數會有癲癇，有些人還會頻繁發作。癲癇頻繁發作會導致人們性格固執或痴呆，更甚者還會影響智力，行為幼稚，情緒通常表現不穩定，精神也會受到影響，患有結節性硬化症的人比較容易衝動，常常出現會不知道自己在做什麼的情況。

3、眼部症狀。

患有結節性硬化症的人還會伴有眼部的問題。通常在檢查中可以看到眼底有多個像蟲卵的鈣化結節，還有可能會在視網膜出現損害，該損害呈黃白狀環式。部分人還會有青光眼、白內障等症狀。

4、心臟病變。

患有結節性硬化症的人還會容易發生心臟病變。心臟病變通常會演化為心力衰竭，這種情況對生命有極大的威脅。

雖然結節性硬化症是一種遺傳病，但在它發生在身上時，大家要積極地去應對，不然隨著病情的惡化，則會侵害到人類的多個器官組織，給人類的健康帶來很大的危害，甚至威脅生命。

結節性硬化的表現是什麼

6樓：新不

結節性硬化症的表現多種多樣，主要表現為**改變、癲癇發作、智慧型減退等，具體臨床表現如下：

1、**表現：結節性硬化症典型改變包括色素脫失斑、面部纖維瘤、指甲纖維瘤及腰部鯊魚皮樣改變，這些**改變可隨年齡增長逐漸出現，90%的患兒在出生時可以出現**色素脫失斑，呈橢圓形、柳葉狀白色斑塊；

2、神經系統表現：80%-90%的患者會出現癲癇發作，各種發作型別均可發生，嬰幼兒期常見痙攣症，60%的患兒表現為輕重不等的智力低下或精神行為障礙，常見孤獨症；

3、肺部表現：主要為肺部淋巴管肌瘤，可破壞肺組織，導致患者出現氣短、咳嗽、胸痛，女性發病率較高；

4、腎臟表現：可出現血管平滑肌脂肪瘤，發生率約80%，女性常見；

5、心臟橫紋肌瘤：約2/3的患兒會出現心臟橫紋肌瘤，在宮內或出生後不久後發生，多數無症狀，部分患兒早期可以自行消退；

6、視網膜病變：明顯者可引起視力下降。

總之，結節性硬化症的表現多種多樣，臨床表現輕重不一。

7樓：印鑲之