1樓：catlovett榮
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
[1-2]其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧型減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧型減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧型減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧型障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球後極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22週時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
7.骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小樑增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，x線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他臟器
包括消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為tsc除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
2樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**症候群，患上這種疾病對患者而言也會造成很大的傷害，因為它會累及到身體的其他器官，所以想要盡可能的降低影響，那麼一定要注意積極的**，因為這種疾病是不可能自己自癒的，以下就是關於結節性硬化症的**應對措施。
採用「消結通三湯」****結節性硬化。主要是運用中藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅
第一階段-**藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善。
第二階段-因心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。
第三階段-通過通過活血消症、化痰散結、軟堅消石達到通絡消結，促使各受損的器官恢復正常生理功能。
3樓：巨樂康
結節性硬化症因為發病的部位不同，症狀表現各有不同，如果是4歲的寶寶患有結節性硬化症，在臉上的主要表現就會是有蠶豆大小，而且很堅硬的丘疹，這種丘疹稍微按一下就會褪色，出現的位置一般是在口鼻的三角區附近，而且是呈對稱性的，蝶形分布，很少會長到嘴唇上方。
4樓：陽光趙大地
結節性硬化症的症狀有：1.腎臟病變等情況。
2.眼部紅腫，出現黃白色環狀損傷。3.
會出現心臟和肺部病變。4.會出現神經系統損傷。
可以通過頭顱平片或者是腦電圖，腦積液的方式來進行檢查。一定要早發現早**，千萬不要一拖再拖。
結節性硬化症初期表現是什麼? 5
5樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常見的染色體顯性遺傳病，外顯率可變。本病有陽性家族史者佔20%-30%。腦部的典型表現室管膜下結節常在側腦室前角，顯微鏡下可見增生的星形細胞，結節有鈣化的趨勢，數目多少不等，皮質也有硬化的結節，能引起不同的神經系統症狀.
，還可有不同的**改變。
結節性硬化症由基因突變引起，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見初期症狀為**改變。90%結節硬化患者之後會出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**，控制癲癇發作。
6樓：
結節性硬化是基因病，可出現腦，**，周圍神經，腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，基因病無法**，如果有生育需求需要做基因檢測輔助產前診斷
7樓：戚興媚先
主要是白斑的表現，在**上可以採用中藥**，患者現在怎麼樣了
嬰兒結節性硬化症表現，嬰兒結節性硬化表現？
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結節性硬化症案例，結節性硬化症是絕症？
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