1樓：樂觀的
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作等
2樓：陽光趙大地
結節性硬化症的典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，都在兒童時期發作，男性多於女性。主要表現有:1、**損害。
特徵表現為口鼻三角區皮脂腺瘤。呈對稱蝶形分布，呈紅色或者是褐紅色。為針尖或蠶豆大小的堅硬丘疹。
多為90%在四歲以前出現，隨著年齡的增長而逐漸增長，青春期後融合成一片，皮脂腺瘤發生在前額，很少累積在上唇。2、神經系統損害。約70%到90%的患者有癲癇發作。
如果伴有色素脫失可以診斷為行用方正，頻繁發作者可以有穩定固執和痴呆等性格改變。一部分患者可以出現進行性加重的智慧型減退，常常伴有情緒不穩，行為幼稚，，容易衝動和思維紊亂等精神針狀。智力減退者幾乎了都有癲癇發作，少數患者會有顱壓增高和神經系統陽性體徵。
3、眼部症狀。視神經膠質瘤。4、骨骼病變。
5、內臟損害。如腎腫瘤等。
3樓：匿名使用者
結節性硬化案例患兒，男性，6歲，因「突發意識不清伴抽風1 h」於2013-07-15入本院。病史採集：0.
5 d前（入院當日）突然出現意識不清、呼之不應、全身無力症狀，1 h前（就診途中）發生驚厥，表現為牙關緊閉、口吐泡沫、雙眼凝視、頸項強直、四肢抽搐，本院急診考慮為「驚厥待診」給予降溫、鎮靜處理後收入本院。
家族史：患兒祖父有色素脫失斑史，驚厥史不詳，患兒父親有**色素脫失斑及面部血管纖維瘤，有驚厥發作史。既往史：
生後即發現**色素脫失斑，嬰幼兒期驚厥發作數次，智力發育落後於同齡兒，情緒易激動，受責備時有抓打頭部等自傷行為。3周歲至今尚無驚厥發作。
入院查體：t為38℃，p為90 次/min，r為20 次/min。體格發育正常，面部見血管纖維瘤，全身多處見葉形色素脫失斑（圖1）。
頸軟，雙肺呼吸音粗、無囉音，心、腹查體（-）。四肢肌力、肌張力正常。生理性反射存在，病理性反射呈陰性。
結節性硬化症是絕症？
4樓：可見度誑謔
現在有可能是結節硬化症引起的臉部疙瘩，是一種自身免疫性疾病，對身體的影響是好的，所以需要積極的**，一般建議使用雷射去除**，然後配合激素類藥物，中醫中藥**比較好，這樣才能夠控制疾病，對於雙側腦室旁鈣化結節，暫時不用**，對身體影響不大，先觀察比較合適，如果是有其他的症狀，那就需要對症**。
5樓：匿名使用者
結節性硬化症不是絕症，但是需要積極進行**。
6樓：蛋花和黴黴
結節性硬化症只能說不能被**，但是能減緩疾病的程序。
7樓：家務活滔蟹
結節性硬化症大多和遺傳有關，只要孩子智力正常，沒有精神症狀就是萬幸的，這個也沒有什麼好的**方法。是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，
8樓：匿名使用者
結節性硬化症也不可以說是他是絕症，你可以去醫院**，他也是可以緩解的。
9樓：小迷糊菲菲歐尼
心態很重要，不要太失望
什麼是結節性硬化症？
10樓：晨雨梧桐
結節性硬化症(tuberous sclerosis complex；簡稱 tsc)是屬於基因疾病，目前已知**有 tsc1(結節性硬化症第一型)、tsc2(結節性硬化症第二型)兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。由於人體神經組織遍布全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部**出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。
在心臟部位的腫瘤，稱為心臟橫紋肌瘤，在出生時腫瘤會最大，隨著年紀長大腫瘤會減小。若出生時，這些腫瘤阻斷了血流或引起嚴重心律不整會造成問題。長在眼睛的腫瘤並不常見，但若腫瘤長大並且蓋住太多視網膜也會出現問題。
在肺臟的腫瘤(lam)，會影響正常的肺功能，有些個案會產生氣胸、肺臟衰竭的併發症。在腎臟的腫瘤(腎臟血管肌肉脂肪瘤)會長得非常大，甚至最後影響整個正常的腎功能（這個正是網友提到的剛完成手術的病例）。非常極少數（小於 2%）的結節性硬化病患會發展出腎臟惡性腫瘤。
多數結節性硬化病患者會有正常的平均餘命，若無**，會造成某些器官如肺臟、腎臟、腦部的合併症，甚至死亡。為降低這些風險，病患須接受早期診斷與終生醫師的定期追蹤，以避免出現潛在的合併症。
11樓：陽光趙大地
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等
12樓：汐汐的生活日記
結節性硬化症在臨床上是一類具有遺傳性的**病，主要的臨床表現就是面部**會出現血管纖維瘤，還會伴有癲癇的症狀，智力發育也會受限，出現反應遲緩等
13樓：匿名使用者
吃著消結通三湯覺得還可以，孩子發作次數比之前少了點
14樓：老陸之碧海雲天
結節性硬化症又稱結節性腦硬化、bourneville病。本病可歸類於神經**症候群(亦稱斑痣性錯構瘤病)，是源於外胚層的器官發育異常所致，病變累及神經系統、**和眼，也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。
15樓：薇薇醫學
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
16樓：
醫學上的結節性硬化症主要是指因常染色體顯性遺傳誘發的一種神經**症候群，主要的誘發因素就是外胚葉組織出現了發育異常的情況。患上了結節性硬化症之後，患者的**、腦部以及周圍神經等器官會受到影響，進而會出現癲癇發作或者智力減退等症狀。
17樓：mister陳
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
18樓：匿名使用者
你好，結節性硬化症的臨床表現有：1、癲癇發作：大約60-70%的患者會出現各種型別的癲癇發作；2、智力減退：
大約60%的患者會有智力下降，有部分患者表現為智力減退或智力改變不明顯；3、部分患者出現**的改變。出現以上臨床表現，應及早到專科醫院找專業醫生進行診治。
19樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種較為常見的遺傳性疾病，累及中樞神經系統、**、內臟等多個系統，主要發病機制為細胞異常增殖，錯構瘤。最常見的臨床表現是癲癇發作和面部、全身皮疹。這個情況的話建議找找有個消結通三湯是看這個的，口碑不錯。
結節性硬化症案例？
20樓：陽光趙大地
結節性硬化症的典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，都在兒童時期發作，男性多於女性。主要表現有:1、**損害。
特徵表現為口鼻三角區皮脂腺瘤。呈對稱蝶形分布，呈紅色或者是褐紅色。為針尖或蠶豆大小的堅硬丘疹。
多為90%在四歲以前出現，隨著年齡的增長而逐漸增長，青春期後融合成一片，皮脂腺瘤發生在前額，很少累積在上唇。2、神經系統損害。約70%到90%的患者有癲癇發作。
如果伴有色素脫失可以診斷為行用方正，頻繁發作者可以有穩定固執和痴呆等性格改變。一部分患者可以出現進行性加重的智慧型減退，常常伴有情緒不穩，行為幼稚，，容易衝動和思維紊亂等精神針狀。智力減退者幾乎了都有癲癇發作，少數患者會有顱壓增高和神經系統陽性體徵。
3、眼部症狀。視神經膠質瘤。4、骨骼病變。
5、內臟損害。如腎腫瘤等。
21樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，多數是由外胚液組織的器官出現異常，出現顱腦、**、周圍神經、腎臟等多器官受累。
臨床的主要特徵是面部的皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。本病的發病的原因主要是因為基因遺傳，家族性病例約佔三分之一，根據受累部位的不同，患者可有不同的臨床表現，一般本地多於兒童期發病，男性多於女性。
患者可以出現以下表現：**的損害，特別是口、鼻三角區的皮脂腺瘤，成對稱的蝶形分布，有淡紅色或者紅褐色，針尖大小至蠶豆大小，堅硬、蠟樣丘疹，按至稍褪色。
神經系統的損害，癲癇是主要的神經症狀，發病率佔70%-90%。自嬰幼兒期就開始發作，患者多伴有智慧型的減退，情緒不穩定，行為幼稚，易衝動，思維紊亂等精神症狀，少數患者還有神經系統的陽性體徵。
22樓：華中焱
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。[1]
別稱bourneville病
英文名稱
tuberous sclerosis
就診科室
神經內科
多發群體
兒童期發病，男多於女
常見**
常染色體顯性遺傳
**該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
臨床表現
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。
20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常**，區域性**增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。
[1-2]其他如咖啡牛奶斑、**纖維瘤等均可見。
2.神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。頻繁而持續的癲癇發作後可繼發違拗、固執等癲癇性人格障礙。若伴有**色素脫失可診斷為結節性硬化症，以後轉化為全面性、簡單部分性和複雜部分性發作，頻繁發作者多有性格改變。
（2）智慧型減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧型減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧型減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧型障礙，部分患者可表現為孤獨症。
（3）少數可有神經系統陽性體徵。如錐體外系體徵或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨大結節、併發腫瘤等可引起顱內壓增高表現。[2]
3.眼部症狀
50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球後極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2]。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。
4.腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（aml）和腎囊腫最常見，表現為**性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在tsc死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27.5%，是該病死亡的第二大原因。
5.心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22週時發現腫瘤，提示患tsc的可能為50%。
6.肺部病變
肺淋巴管肌瘤病（lam）累及肺部常見於育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。
結節性硬化症初期表現是什麼，結節性硬化症初期表現是什麼
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。1.損害 特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90 在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85 患者出生後就有3個以上1m...
嬰兒結節性硬化症表現，嬰兒結節性硬化表現？
嬰兒結節性硬化綜合症是常染色體顯性遺傳性神經 症候群，少數為散發，男多於女，主要表現有驚厥 智力低下及面部的血管纖維瘤。驚厥是本病最突出的表現，多在兩歲以內發病，常為嬰兒痙攣症的發作，陣攣發作或者失張力型的發作，隨著年齡增長逐步轉變成部分性發作或者強直陣攣性發作，抗癲癇的藥物很難控制。大部分病兒智力...
結節性硬化症會一直病變嗎？結節性硬化為什麼會得？
結節性硬化症會一直病變嗎？結節性硬化病本是屬於一種常見的常染色體顯性遺傳性。這種疾病 起來比較麻煩，很多人都沒有辦法徹底 因為這是一種遺傳性的中樞性疾病，很有可能會再次發作。硬皮症可能誘發心 肺 腎 消化道多個器官的併發症，這種病最典型的特點就是 多與自身的免疫力有關。表現為侷限性或者瀰漫性 增厚或...