1樓：丹的葵奎
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床典型特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
該病為常染色體顯性遺傳病，根據基因定位可分為四型：tsc1、tsc2、tsc3、和tsc2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。
頭顱ct主要表現為結節或鈣化，位於室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規則形高密度，病灶呈雙側多發，區域性突向腦室內，未鈣化結節平掃為等密度。皮層或白質內有時見多發小結節狀鈣化，其密度比腦室壁鈣化低，邊界不清楚。
頭顱mr早期表現為腦實質形態不正常，以後出現皮髓質界限不清， 室管膜下和皮質內結節t1wi為低或等訊號，t2wi為高訊號，有時結節周圍有厚薄不一的高訊號環包繞，鈣化結節在各加權像上均為低訊號，如為不完全鈣化，在t2 加權像上可見鈣化部分呈低。
2樓：布昆雄
硬化症的特徵就是鈣化了，鈣化以後就惡化了，所以還是要到正規的大醫院找專家及時的**了。
3樓：求忻樂
解語花主要特徵有多重瓣的功能嗎當然是來真的是公眾應該是。
4樓：倫鑲桃
結節性硬化症主要的特徵是嗯各個關節處有結節。並伴有多發性囊腫。
5樓：緱歆
結節性另行化症主要特徵多發性骨囊炎，結節性發生在骨頭，骨頭周圍囊腫，需要手術。
6樓：反和正
我來這問題。結節性硬化症主要特徵多發性骨囊腫。
結節性硬化症表現主要是包括以下幾個方面: 第一是**的損害，是最有特徵性的意義的？
7樓：超級林俊智
1、**症狀。
結節性硬化症初期的時候**損害是最為常見的，並且**症狀也是診斷此疾病的重要依據。大概有90%的患者會出現皮脂腺瘤，主要分佈在臉頰兩側、前額部、眼瞼、鼻部等等，外觀是淡紅色或紅褐色的丘疹。另外85%的患者會出現色素脫失斑，這種斑點是不規則的，通常出現在軀幹及上下肢部位。
還有20%的患者會出現綠色顆粒狀的皮斑，通常出現在腰和下背部的**上。
2、癲癇。結節性硬化症的發病年齡是比較廣泛的，而癲癇症狀通常在2~3歲的患者身上比較常見，這種症狀可能在**損害症狀出現之前就有，如果早期的時候就出現了癲癇症狀的話，那麼患者肯定會出現不同程度的智力障礙。而且癲癇出現越早，智力障礙的程度就會越顯著。
3、眼部損害。
結節性硬化症早期的時候也會出現眼部損害的症狀，其中最為典型的就是視網膜晶體瘤，部分患者還會突然出現失眠的情況，並且伴有視網膜出血、原發性視神經萎縮、白內障等不良表現，一小部分的病人可能還會伴有內臟腫瘤，其中腎腫瘤最為常見，此外，還可能會有骨骼病變。
8樓：熱心網友
這疾病特別不好治啊，主要特點就是**上有經解子。
9樓：網友
姐姐液化症表現有以下幾個方面，其實每個人的症狀不同，所以她表現出來的症狀也是不同的。
結節性硬化症的表現是什麼？
10樓：常談社會
結節性硬化症的表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。
11樓：新開設賞讕
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的**綜合症，也是一種遺傳性疾病，典型的症狀是會出現面部的皮脂腺瘤以及癲癇發作，同時還會伴有智力的減退，具體的表現就是會出現，口鼻三角區的皮脂腺瘤，而且呈淡紅色或者是紅褐色，第2個就是在甲床下的纖維瘤，以及身體上的一些色素減退斑，還包括一些神經系統的症狀，如癲癇，一般會出現進行性的加重，眼部也會出現症狀，同時患者還可能有可能會伴有腎病以及心臟病變肺部病變等。
12樓：匿名使用者
視神經萎縮原因很多，像青光眼，缺血性視神經病變、視神經炎還有視神經挫傷等，都不能恢復，但用復明歸元湯有**可延緩萎縮速度。
結節性硬化的表現是什麼?
13樓：網友
結節性硬化症是一種罕見的遺傳性疾病，可導致在身體的許多部位發生良性的結節性病變。由於這些結節的位置和生長速度以及嚴重程度不同，患者症狀和體徵差異很大。通常在嬰兒期或兒童期就可以檢測到結節性硬化症。
一些患者症狀和體徵在兒童時期比較輕微，導致疾病直到成年才被診斷，或者一直沒有被診斷出來，很多人導致殘疾甚至死亡後才發現是結節性硬化。尤其在我國，人口基數大，其實結節性硬化症的絕對病人數量是很多的，很多人沒有被診斷，這幾年隨著相關科室的醫生對這類疾病的認識更加深入，更多的患者能夠被及時診斷。
結節性硬化症的病變可以累及全身多處器官和組織，但是最常見於大腦，眼睛，腎臟，心臟，肺和**。結節性硬化症的症狀，分為主要特點和次要特點，當然，現在基因檢測技術，也可以直接通過基因測序來診斷結節性硬化症。那麼結節性硬化症的診斷標準是什麼呢？
結節性硬化症的主要特點包括以下幾種：1、面部血管纖維瘤或前額的斑塊，患者鼻翼兩側通常會有「蝴蝶形」的血管瘤；2、指（趾）甲或甲周圍纖維瘤，表現為指甲周圍的白色結節；3、**的色素缺失斑，表現為**區域性發白的區域，至少3處，每個大小超過5mm；4、結締組織痣，像鯊魚皮革一樣的**斑塊；5、多發性的視網膜錯構瘤結節；6、大腦的皮質結節；7、腦室管膜下結節；8、室管膜下鉅細胞性性細胞瘤；9、心臟橫紋肌瘤；10、淋巴管血管平滑肌瘤處或更多的血管平滑肌脂肪瘤。
結節性硬化症的次要特點包括以下幾種：牙齒牙釉質的凹坑；口腔內纖維瘤；非腎臟部位的錯構瘤；骨囊腫；視網膜上的色素缺失斑；多發性的腎囊腫等。
以上這些特徵，有些是肉眼就可以看出來的特點，有些是需要醫生鑑別的特點，有些是需要通過ct,核磁共振檢查診斷的特點，還有部分是需要組織活檢證實的特點。所以，懷疑結節性硬化症的病人，需要做好相關的排查和診斷，最佳方式是通過基因測序進行診斷。
需要注意的是，並不是所有醫生都對這個疾病熟悉，包括很多大地方醫生，也並不瞭解這一疾病，因為結節性硬化症的嚴重病變一般在腦部，會引起癲癇；腎錯構瘤，可能引起破裂出血。而最常見的的症狀，也就是顱內的病變、腎臟的多發錯構瘤病變以及**的病變，如果有雙腎多發錯構瘤，面部血管瘤等常見的症狀，需要及時安排就診，排查結節性硬化症的其他症狀。
14樓：晨雨梧桐
結節性硬化可能會出現紅腫、**或者腦部會出現異常的情況，**會出現蠶豆大小呈淡紅色或者是褐色丘疹。也可能會出現癲癇，情緒不穩、容易衝動、胡思亂想等精神症狀。
結節性硬化一般是在孩子四歲之前發病，隨著年齡的增長，慢慢會增大，最初的症狀從嬰兒時期的痙攣症發作。有的會出現全面性的發作或者是區域性發作，或是複雜性的發作。
結節性硬化病以面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退為臨床特徵的一種遺傳性疾病，**損害最常見，具有診斷意義。
80-100%病人有皮脂腺瘤，常於4-5歲開始出現，青春期顯著，呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分佈於鼻翼兩側，偶爾面部可見散在小結節。
60-70%的病人，有不同程度的智力減退，癲癇發作越早，智力障礙程度越著，少數病人可表現行為、人格異常。
結節性硬化後期會影響到其他的器官，可能會導致心力衰竭、呼吸衰竭，還有可能腎功能衰竭等併發症的出現。所以發現病情要及時進行**。
結節性硬化症初期表現是什麼？
15樓：匿名使用者
結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳的神經**症候群，患上這種疾病對患者而言也會造成很大的傷害，因為它會累及到身體的其他器官，所以想要儘可能的降低影響，那麼一定要注意積極的**，因為這種疾病是不可能自己自愈的，以下就是關於結節性硬化症的**應對措施。
採用「消結通三湯」****結節性硬化。主要是運用中藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善，心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅。
第一階段-**藥活血化瘀，可以改善全血微迴圈，使腦部供氧、供血得到改善。
第二階段-因心血不遂而瘀、瘀則經絡不通、痰阻血瘀上擾清竅，平肝瀉火、祛痰開竅。
第三階段-通過通過活血消症、化痰散結、軟堅消石達到通絡消結，促使各受損的器官恢復正常生理功能。
16樓：陽光趙大地
結節性硬化症的症狀有：1.腎臟病變等情況。
2.眼部紅腫，出現黃白色環狀損傷。3.
會出現心臟和肺部病變。4.會出現神經系統損傷。
可以通過頭顱平片或者是腦電圖，腦積液的方式來進行檢查。一定要早發現早**，千萬不要一拖再拖。
結節性硬化有什麼症狀？**是什麼？
17樓：桃樂絲的小皮鞋
您好結節性硬化病主要是先天性基因遺傳或是基因的突變。父母親其中之一罹患有結節性硬化病，其小孩 50%的機率會因遺傳罹病。目前，僅有 1/3 的結節性硬化病個案知道是由遺傳所致，另外 2/3 結節性硬化病患者則被認為是先天基因突變所造成，造成基因突變的原因仍是未知。
輕度結節性硬化病的患者可能會生出較重度結節性硬化病的小孩。事實上，有些人的病徵非常輕微以致於他們比較重度影響的小孩被診斷出結節性硬化病後，才發現他們也有結節性硬化病。
tsc1 與 tsc2 基因皆可抑制身體腫瘤的生長。當這兩個基因其中之一有缺陷時，腫瘤就不會被抑制，導致結節性硬化病。這些基因在早期胎兒腦部及**的發育上，扮演重要的角色。
因此，**的病變是診斷此病的最重要指標，包括有指甲旁纖維瘤、臉部血管纖維瘤、白色斑等。
18樓：令狐lh耀戰
結節性硬化症大多和遺傳有關，只要孩子智力正常，沒有精神症狀就是萬幸的，這個也沒有什麼好的**方法。是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，
19樓：陽光趙大地
結節性硬化症的患者，會表現為**損害，特別是口鼻三角區會出現皮脂腺瘤，而且還會呈對稱的蝴蝶分佈以及紅褐色的斑塊，丘疹等，還會出現神經系統的損害，如癲癇，智力減退，並且伴有情緒不穩，易衝動思維混亂等精神症狀，少數的患者還會出現偏癱，截癱。
20樓：憑清悅
是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。
21樓：mm喵喵兔
結節性硬化症又稱結節性硬化症候群，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群。臨床可累及多個器官，以智力障礙、癲癇和多種不同**損害為特徵。主要表現有面部血管纖維瘤、智力遲鈍以及癲癇。
**有如下的表現。初次遇見在3～10歲，到青春期會變得更加廣泛。皮疹是硬、光滑、黃色、毛細血管擴張的丘疹或小結節。
喜歡發於鼻的兩旁及鼻唇溝。甲周纖維瘤甲皺處即甲的兩側或甲根部長出紅色、圓形或大公尺粒形纖維瘤，乙個或數個，**後很容易**。
結節性硬化症案例，結節性硬化症是絕症？
結節性硬化症 tsc 又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作等 結節性硬化症的典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，都在兒童時期發作，男性多於女性。主...
結節性硬化症初期表現是什麼，結節性硬化症初期表現是什麼
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。1.損害 特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90 在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85 患者出生後就有3個以上1m...
嬰兒結節性硬化症表現，嬰兒結節性硬化表現？
嬰兒結節性硬化綜合症是常染色體顯性遺傳性神經 症候群，少數為散發，男多於女，主要表現有驚厥 智力低下及面部的血管纖維瘤。驚厥是本病最突出的表現，多在兩歲以內發病，常為嬰兒痙攣症的發作，陣攣發作或者失張力型的發作，隨著年齡增長逐步轉變成部分性發作或者強直陣攣性發作，抗癲癇的藥物很難控制。大部分病兒智力...