1樓：匿名使用者
蒙古症就是唐氏綜合症，是由於先天染色體異常引起。
唐氏綜合症的小孩智慧型較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩， 肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易於辨認，患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
蒙古症的歷史
2樓：愛你〃磴筭
2023年，英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。
由於各國患者的面容有相似的特徵，唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。
2023年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(jerome lejeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
2023年，「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀醫學期刊》（the lancet）的編輯首先使用。
2023年，who將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。
為什麼老外把唐氏綜合症叫蒙古症
3樓：匿名使用者
2023年，英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。它最早叫「蒙古
症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。由於各國患者的面容有相似的特徵，唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。
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二十一三體綜合症 唐氏綜合症（21-三體綜合症）又名「先天愚型」，包含一系列的遺傳病， 其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。這個**在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓而命名。 [編輯本段]歷史 2023年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。
它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重，也無醫學實際意義，而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵，唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。
2023年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(jerome lejeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。 2023年，「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀》醫學期刊的編輯首先使用。
2023年，who將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。 [編輯本段]概述 唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點，叫brushfield斑點。 唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點，叫brushfield斑點。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率 隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率 唐氏綜合症患病機率高低與人種，生活水準等沒有直接聯絡，估計每660個新生兒就有乙個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。
原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。
另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。
教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷**的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。
40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。 [編輯本段]患者身體特徵 以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。
頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。
脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少乙個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。
腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。 [編輯本段]併發症 唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。 * 消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等 * 先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期**會有致命危險。
* 白內障，患病率為2% * 急性白血病，患病率為1% * 環軸間接不穩定性，患病率2-3% * 甲狀腺疾病，患病率3% * 點頭癲癇，患病率10% * 一時性骨髓異常增生症 * 眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等 * 浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺 [編輯本段]醫學研究 超聲波顯示出乙個患上唐氏症候群與巨膀胱的胎兒。 超聲波顯示出乙個患上唐氏綜合症與巨膀胱的胎兒。 常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。
但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳資訊也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。
所以能將患病嬰兒正常產下的機率較高。 有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。
而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重複了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從中度到重度的都有。
什麼叫糖氏症？
5樓：匿名使用者
唐氏病及唐氏症。唐氏症舊稱蒙古症，是一種先天性疾病，唐氏症者最主要的問題是智慧型障礙。所謂唐氏症就是第21對染色體多乙個，也就是說細胞內有47個染色體。
大致可分為三染色症、轉位型、鑲崁型，其中三染色症約佔唐氏症患者的95%，與母親的年齡增加有關，而轉位型則約佔唐氏症患者的4%。唐氏症是最常發生的染色體異常症，也是造成智障最主要的原因之一，發生的機率平均每八百個出生的新生兒中會有乙個。唐氏症一般會有中重度的智力障礙，也可能合併其它疾病，例如：
先聽性心臟病、腸道阻塞等。
全稱是「唐氏綜合症」，也叫「21三體綜合症」，國內又稱為先天愚型。是在患者的體細胞內，21號染色體多了一條，變成了三條(正常為一對，兩條)。是最常見的嚴重出生缺陷病之一。
臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智慧型障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。
本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5~6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之公升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。
以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能侷限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。
2023年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。
21三體症候群又稱先天愚型或down症候群屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600~800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。
21三體症候群包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。這個**在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓(john langdon down)而命名。
兩個人家族都沒有唐氏病，但生出來的孩子有，孩子得病的最大可能性是什麼
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