用plink做gwas分析,如何去除具有兩個等位基因的位點

2021-03-27 20:40:05 字數 3524 閱讀 6184

1樓:眼睛心裡青

人類基因組計畫(humangenomeproject,簡稱hgp)hgp的研究內容hgp的主要任務是人類的dna測序,包括下圖所示的四張譜圖,此外還有測序技術、人類基因組序列變異、功能基因組技術、比較基因組學、社會、法律、倫理研究、生物資訊學和計算生物學、教育培訓等目的。1、遺傳圖譜(ge***icmap)又稱連鎖圖譜(linkagemap),它是以具有遺傳多型性(在乙個遺傳位點上具有乙個以上的等位基因,在群體中的出現頻率皆高於1%)的遺傳標記為「路標」,以遺傳學距離(在減數**事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cm)為圖距的基因**。遺傳圖譜的建立為基因識別和完成基因定位創造了條件。

意義:6000多個遺傳標記已經能夠把人的基因組分成6000多個區域,使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現型的基因與某一標記鄰近(緊密連鎖)的證據,這樣可把這一基因定位於這一已知區域,再對基因進行分離和研究。對於疾病而言,找基因和分析基因是個關鍵。

2、物理圖譜(physicalmap)物理圖譜是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的資訊,它是通過對構成基因組的dna分子進行測定而繪製的。繪製物理圖譜的目的是把有關基因的遺傳資訊及其在每條染色體上的相對位置線性而系統地排列出來。dna物理圖譜是指dna鏈的限制性酶切片段的排列順序,即酶切片段在dna鏈上的定位。

dna是很大的分子,由限制酶產生的用於測序反應的dn**段只是其中的極小部分,這些片段在dna鏈中所處的位置關係是應該首先解決的問題,故dna物理圖譜是順序測定的基礎,也可理解為指導dna測序的藍圖。廣義地說,dna測序從物理圖譜製作開始,它是測序工作的第一步。製作dna物理圖譜的方法有多種,這裡選擇一種常用的簡便方法——標記片段的部分酶解法,來說明圖譜製作原理。

3、序列圖譜隨著遺傳圖譜和物理圖譜的完成,測序就成為重中之重的工作。dna序列分析技術是乙個包括製備dn**段化及鹼基分析、dna資訊翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖譜。

4、基因圖譜基因圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪製的結合有關基因序列、位置及表達模式等資訊的圖譜。在人類基因組中鑑別出佔具2%~5%長度的全部基因的位置、結構與功能,最主要的方法是通過基因的表達產物mrna反追到染色體的位置。基因圖譜的意義:

在於它能有效地反應在正常或受控條件中表達的全基因的時空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時間不同組織、不同水平的表達;也可以了解一種組織中不同時間、不同基因中不同水平的表達,還可以了解某一特定時間、不同組織中的不同基因不同水平的表達。

gwas為什麼檢測不到罕見等位基因

2樓:匿名使用者

相同的bai

基因不是

等位基因: 我們du之所以zhi稱a(a)為等位基因dao,這是對應於a(a)而言的內,而a不是容由a突變而來的,更不是a的另一種表現形式。 等位基因也有復等位基因,如控制abo血型系統遺傳的基因。

出現兩個以上基因的原因,是由於乙個基因位點上發生過若干次.

a、8的基因型為aa或aa,a錯誤;b、5號是一女性患者,2號個體正常,說明致病基因位於常染色體上,b正確;c、8的基因型為aa的概率為23,9的基因型為aa,後代患病的概率為23×14=16,c正確;d、該地區pku發病率為110000,由此可以計算出a的基因頻率

plink只能做全基因組關聯分析嗎

3樓:匿名使用者

巨集基因組分析就bai是分析某一環境中所du有生物的核酸資訊zhi 全基因組關

dao聯分析就是測

回序資料比對 分析出某種疾病與答哪些基因具有相關性分析 比如說gwas分析 外顯子組測序就是通過基因晶元捕獲外顯子區域的序列 或者採用引物擴增的方式捕獲外顯子序列 利用二代測序對靶標外顯子測序並分析

物理圖譜的構建方法主要有哪幾種

4樓:匿名使用者

研究物理的科學方法有許多,經常用到的有觀察法

回、實驗法、比較法答、模擬法、等效法、轉換法、控制變數法、模型法、科學推理法等.研究某些物理知識或物理規律,往往要同時用到幾種研究方法.如在研究電阻的大小與哪些因素有關時,

基因組測序為什麼要去除與adapter 之間overlap超過一定閾值的片段

5樓:楊風遊

現在全基因組測序用鳥槍法,把所有dna打碎成短片段,測出所有片段的序列再用回超級計算機進行拼答接。

你說的是老方法,先構建大的長片段文庫,這些長片段互相重疊,能涵蓋全部基因組,即所謂的骨架scaffold。然後在對文庫裡每乙個轉殖進行亞轉殖,應該還進行亞亞轉殖,得到可以直接測序的短片段轉殖,即所謂的可以測序得到reads的轉殖。每個reads的序列拼接起來,逐級拼接,最後得出每乙個長片段轉殖的序列,最後進行長片段轉殖的拼接,得到每一條染色體的序列。

實際上老方法就是分級轉殖,再拼接,鳥槍法就是直接得到短片段,不經過轉殖,對短片段直接測序、拼接。人類基因組計畫最初使用老方法,後來乙個公司使用了鳥槍法,最後兩種方法同時完成。

如何使用python繪製gwas分析中的曼哈頓圖和**圖

6樓:吃大象的小貓

如何使用

sqlplus / as sysdba

startup

這些命令在linux下是好zhi

用的但是在daowindows下只要啟動了內oracle服務,資料庫就已經容被啟動了,即使你使用shutdown關閉資料庫後你要想再重新啟動oracle必須先關閉win服務在啟動才可以,使用startup是不可以的。

plink不用安裝,直接執行即可。.bim和.map是plink的檔案格式,現在很多公司給資料都是直接轉成plink給你gwas位點更多

cyp2a6*4等位基因檢測原理

7樓:匿名使用者

血同由遺傳因素和環襲境因素原因導致。血同作為21世紀人類健康另一殺手,不同於高血壓和高血糖。高血壓和高血糖發病原因由多個基因位點造成,**複雜,目前技術手段還做不到**。

而血同和血脂則相對簡單,尤其是血同。血同基因位點相對較少,但是危害卻很大,超過了高血脂和高血糖,僅次於高血壓。因此,基因檢測降血同已經逐漸成為一種趨勢。

目前而言,在常規血檢確認血同過高後,通過基因檢測確定導致血同公升高的遺傳問題,通過對生活環境生活方式調查研究確定血同公升高的常規原因。兩者相結合,制定出高效精準個性化的降血同方案。這種方式能最大程度上減少藥物使用量。

加之基因檢測降血同費用並不是太高,大多數人都能接受,故市場接受度也越來越高。

8樓:匿名使用者

參照說明手冊就可以看到了

求助如何查詢某一snp是否包括在gwas chips中

9樓:匿名使用者

1. 在.bim或者.map檔案中直接查詢;2. 用plink如果這個snp不在晶元上,嘗試到hapmap或者genomebrowser中去找proxy

10樓:匿名使用者

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