1樓:
基因組dna拷貝數變化覆在許多人類
制疾病如腫瘤、遺傳性疾病的發生發展中
起重要作用,也是這些疾病的細胞遺傳學表現。染色體顯帶已被運用了幾十年,具有其高度的可靠性並成為染色體分析的金標準,但其解析度低(約為5~10 mb),需要中期細胞,操作費時費力,結果需要有經驗的細胞遺傳學家進行分析判斷。雖然螢光原位雜交和螢光定量pcr的解析度大大提高了,但需要預先知道待測**vs的型別和位置,且一次檢測,僅能對少數字點進行分析,缺乏整體性,不適合於基因組的篩查。
比較基因組雜交一次實驗能對整個基因組進行篩查,能檢測染色體的非整倍體、缺失、複製和擴增等,但解析度不高(約為5~10 mb)j。
最近,新的細胞遺傳分析技術一微陣列比較基因組雜交的出現,克服了以上各方法的缺點,具有高解析度、高敏感性、高通量、自動化和快速等優點,在多種腫瘤、遺傳性疾病和正常人群中檢測出了各種基因組dna **vs,得到了廣泛的運用和關注。
如何分析基因拷貝數 blast
2樓:
美國科羅
抄拉多大學的james sikela 等人bai比較了24000 多種人類及黑猩猩du、大猩猩等8 種靈長類動物基因zhi中dao的dna。應用比較基因組雜交(cgh)技術,他們總共發現了4000 多種表現了種系特異性變化的基因拷貝,而且這個數量還隨著進化不斷增長。比較起來,人模擬其他靈長類動物的這種基因要少得多--人類只有84 個這種基因,而狐猴則有1180 種。
這些具有多個拷貝的基因往往具有很特殊的作用。比如其中乙個名為aquaporin 7 的基因,人類具有它的5 個拷貝,而其他靈長類動物只有兩個。研究人員推測,這個基因可能與人類特有的運動性出汗及耐力跑有關。
如何看懂基因測序的circo圖
3樓:匿名使用者
拷貝數變異
bai(copy number variation, **v)是由基因du
組發zhi生重排而導致的, 一般指長dao度為1 kb 以上的基因
組大片段的版
拷貝數增加或權者減少, 主要表現為亞顯微水平的缺失和重複。**v 是基因組結構變異(structural
variation, sv) 的重要組成部分。**v位點的突變率遠高於snp(single nucleotide polymorphi**), 是人類疾病的重要致**素之一。
目前, 用來進行全基因組範圍的 **v 研究的方法有: 基於晶元的比較基因組雜交技術(array-based ***parative genomic hybridization, acgh)、snp 分型晶元技術和新一代測序技術。**v的形成機制有多種, 並可分為dna重組和dna錯誤複製兩大類。
**v可以導致呈孟德爾遺傳的單基因病與罕見疾病, 同時與複雜疾病也相關。其致病的可能機制有基因劑量效應、基因斷裂、基因融合和位置效應等。對 **v的深入研究, 可以使我們對人類基因組的構成、個體間的遺傳差異、以及遺傳致**素有新的認識。
如何看懂比較基因組雜交 cgh
4樓:楊風遊
基因晶元是一種現代分子檢測技術。臨床所說的基因
晶元通常是指微陣列比較基因組雜交晶元,也被稱為array cgh。基因晶元能夠檢測出常規染色體檢查所不能檢出的染色體微缺失和微重複症候群,是目前針對智力低下和發育落後患兒的最佳診斷方法,可以將**診斷率從不到10%提高到30%-40%左右的水平。
微陣列比較基因組雜交技術 靠譜嗎
5樓:想吃三碗飯
基因晶元是一種現bai代分子檢du測技術。臨床所說的zhi基因晶元通常是dao指微陣列比較版基因組雜交晶元權
,也被稱為array cgh。基因晶元能夠檢測出常規染色體檢查所不能檢出的染色體微缺失和微重複症候群,是目前針對智力低下和發育落後患兒的最佳診斷方法
巨集基因組學的起源,求問全基因組學和巨集基因組學有什麼區別
巨集基因組學這一概念最 早是在1998年由威士頓康星大學植物病理學部門的jo handel an等提出的，是源於將來自環境中基因集可以在某種程度上當成乙個單個基因組研究分析的想法，而巨集的英文是 meta 具有更高層組織結構和動態變化的含義。後來伯克利分校的研究人員kevin chen和lior p...
基因組學與醫學檢驗的關係，什麼是基因組學？
基因組學和醫學檢驗的關係遠近，要看你站在什麼角度去理解，我是檢驗專業的，我現在研究的就是基因方面的，對於單純的臨床檢驗操作，這兩者關係確實相差甚遠，但是檢驗要想得到發展，更好的服務於臨床，就必須不斷試驗，即科研，那麼它們的關係就近了，無論是生化檢驗 分子生物學檢驗 還是微生物檢驗，基因組學都是檢驗所...
基因組測序技術有哪些？
高太監們打算找誰當始祖？這方法找祖先沒用。現在時髦的 nextgen sequencing 技術，在 wiki 上一查，有十數個。這面提的這個是第 6 個。基本概念還是挺清楚的。用加入乙個新 nucleotide 時的 ph 值變化來測，而不是 ligate，掃瞄照相，切割這樣的複雜過程，據說速度就...