1樓：匿名使用者
沒有什麼為什麼，在新生兒階段可能有這些症狀，之後隨著年齡增大，還會有痴傻呆、髮色黃、**白等表現。
苯丙酮尿症濕疹特徵
2樓：匿名使用者
患兒出生時表現正常，新生兒期無明顯症狀，部分患兒可能出現餵養困難，嘔吐易激惹等非特異性症狀。未經**的患兒3～4個月後逐漸表現出智力、運動、發育落後，頭髮由黑變黃，**白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。
隨著年齡增長患兒智力落後越來越明顯，年長兒約60%有嚴重的智慧型障礙，並有輕微的神經系統體徵如肌張力增高腱反射亢進，小頭畸形等嚴重者可有腦性癱瘓。患兒常在18個月以前出現嬰兒痙攣性發作點頭樣發作或其他形式的癲癇發作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現以癲癇樣放電為主。
經**後血ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。pku患者還可出現一些行為性格的異常如憂鬱、多動、自卑、孤僻等。根據不同的臨床型別pku可分為：
1.經典型病兒有典型的臨床表現有程度不等的智慧型低下，約1/4病兒有癲癇發作。患者頭髮**顏色淺淡，尿液汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行為異常。
血ph濃度》1200μmol/l（20mg/dl）尿fecl3 shy；和dnph試驗強陽性。2.中度型臨床表現相對較輕實驗室檢查結果同經典型pku，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/l，患兒對**反應較好。
3.輕型臨床表現較輕或者無症狀血苯丙氨酸小於120～360μmol/l見於極少數新生兒或早產兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘餘酶活性較高者。4.
四氫生物蝶呤（bh4）缺乏症臨床上將所有血苯丙氨酸》120μmol/l稱為高苯丙氨酸血症，從**上將高苯丙氨酸血症分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和pah的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血症**方法不同。
小孩三歲才發現苯丙酮尿症是不是有點太晚
3樓：
2000是非常非常高了，換算一下就是33多接近34了是正常值的17倍。 需要複查苯丙氨酸值，確定是經典型還是bh4缺乏型 苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。
由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、**和虹膜色淺。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
低苯丙氨酸飲食**是目前**經典型pku的惟一方法，**的目的是預防腦損傷。對於非典型苯丙酮尿症的**除了飲食**以外，還應補充多種神經介質，如bh4、多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等
什麼是苯丙酮尿症
4樓：___耐撕
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
5樓：
【疾病概述】
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧型低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體**遺傳。
其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。
【疾病描述】
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、**和虹膜色淺。
患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食**是目前**經典型pku的惟一方法，**的目的是預防腦損傷。
對於非典型苯丙酮尿症的**除了飲食**以外，還應補充多種神經介質，如bh4、多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
【症狀體徵】
出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。
1、神經系統
早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智慧型發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。bh4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經**，常在幼兒期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、**和虹膜色澤變淺。**乾燥，有的常伴濕疹。
3、其他
由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
【疾病**】
苯丙氨酸（pa）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（pah）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需pah外，還必須有四氫生物蝶呤（bh4）作為輔酶參與。
人體內的bh4是由鳥苷三磷酸（gtp），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（gtp—ch）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6—pts）和二氫生物蝶呤還原酶（dhpr）等一系列酶的催化而合成，pah、gtp—ch、dhpr三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.
1；而對6—pts編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。
病理生理
本病分為典型和bh4缺乏型兩類：
①典型pku是由於患兒肝細胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。
②bh4缺乏型是由於gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故bh4缺乏型pku的臨床症狀更重，**亦不易。
本病絕大多數為典型pku，約1％左右為bh4缺乏型，其中約半數系6—pts缺乏所致。
【診斷檢查】
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制**後可逆轉，但智慧型發育落後難以轉變，應力求早期診斷**，以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型，必須借助實驗室檢測。
1、新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/l（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/l（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.
2mmol/l（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2、尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4、尿蝶呤分析
應用高壓液相層析（phlc）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型pku。典型pku患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。dhpr缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—pts缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，gtp—ch缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5、酶學診斷
pah僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或**成纖維細胞測定。
6、dna分析
改變技術近年來廣泛用於pku診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多型性、分析結果務須謹慎。
【**方案】
診斷一旦明確，應盡早給予積極**，主要是飲食**。開始**的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型pku以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.
d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.
6mmol/l（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
2、bh4、5—羥色胺和l—dopa
主要用於bh4缺乏型pku，除飲食控制外，需給予此類藥物。
【疾病預防】
免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早**。對有本病家族史的孕婦必須採用dna分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
目前，我國pku患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個pku家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚
2、乙個突變基因診斷清楚、另乙個突變基因診斷不清
3、兩個突變基因均不能診斷清楚
前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型pku的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於pku是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
苯丙酮尿症多少算正常,苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？
你好，正常人血中苯丙氨酸濃度為1 3mg dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg dl以上。由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的公升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol l，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定。苯丙酮尿症的正常值多少到多...
苯丙酮尿症可以吃什麼零食
苯丙酮尿症是缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病意見建議 所以飲食注意的主要是控制蛋白質的攝入，水果蔬菜應該問題不大 苯丙酮尿症寶寶是不能食用母乳的 原因有兩方面 來自遺傳 母乳含有患兒不能分解的苯丙氨酸 通常醫生會建議患兒長期食用針對pku病症的奶粉，做...
苯丙酮尿症的臨床症狀有哪些
神經系統 以智力發育落後為主，早期可有行為異常 繼而出現多動或有肌痙攣 癲癇小發作，甚至驚厥，少數肌張力增高和腱反射亢進。外觀 因黑色素合成不足，毛髮，和虹膜色澤變淺。尿和汗液有鼠尿臭味。如果沒有及時控制bai 前提！du！患者的大腦發育受zhi阻，智dao力逐漸低下，甚至抽筋致死，專由於苯丙氨酸無...