1樓：匿名使用者
苯丙酮尿症是單隱性基因遺傳，父母都是攜帶者，小孩從父母那各得到乙個隱性基因才會得。所以小女孩不一定攜帶。或者攜帶了以後不要遇到另乙個就可以。避免近親結婚
一道生物題：有一對表現型正常的夫婦生了乙個苯丙酮尿症的女兒和乙個表現型正常的兒子，
2樓：匿名使用者
這麼說吧，1/2和5/6都算出來了，那就不需要咱們多解釋。
首先把1/2等同為3/6。這個6和5/6的6是同乙個（晦澀了點？）。
那麼，假定按照概率生了6個兒子。
1。其中有5個是表現型正常的。1個是患病的。
2。其中有3個是攜帶者。3個是純合子。
而攜帶者只可能是表現型正常的。那麼這第乙個3就包含在5之中。也就是說，生了5個表現型正常的兒子，裡頭有3個攜帶者（按理想概率來生的話）。
即該男孩攜帶致病基因的機率是3/5。
希望對你有幫助。
什麼是苯丙酮尿症
3樓：___耐撕
苯丙酮尿症（pku）是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（pa）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、**抓痕徵及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。
4樓：
【疾病概述】
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。臨床主要表現為智慧型低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體**遺傳。
其發病率隨種族而異，美國約為1/14000，日本1/60000，我國1/16500。
【疾病描述】
苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種，由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(pah)缺陷從而引起苯丙氨酸(pa)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體徵不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重複動作等。由於黑色素缺乏，患兒常表現為頭髮黃、**和虹膜色淺。
患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合併有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食**是目前**經典型pku的惟一方法，**的目的是預防腦損傷。
對於非典型苯丙酮尿症的**除了飲食**以外，還應補充多種神經介質，如bh4、多種神經介質，如bh4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
【症狀體徵】
出生時患兒正常，隨著進奶以後，一般在3—6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯。
1、神經系統
早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智慧型發育落後日漸明顯，80％有腦電圖異常。bh4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經**，常在幼兒期死亡。
2、 外貌
因黑色素合成不足，在生後數月毛髮、**和虹膜色澤變淺。**乾燥，有的常伴濕疹。
3、其他
由於尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
【疾病**】
苯丙氨酸（pa）是人體必需的氨基酸之一。正常小兒每日需要的攝入量約為200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（pah）的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需pah外，還必須有四氫生物蝶呤（bh4）作為輔酶參與。
人體內的bh4是由鳥苷三磷酸（gtp），經過鳥苷三磷酸環化水合酶（gtp—ch）、6—丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6—pts）和二氫生物蝶呤還原酶（dhpr）等一系列酶的催化而合成，pah、gtp—ch、dhpr三種酶的編碼基因分別定位於12q24.1、14q11，4p15.1—p16.
1；而對6—pts編碼基因的研究尚在進行中，上述任一編碼基因的突變都有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯氨酸發生異常累積。
病理生理
本病分為典型和bh4缺乏型兩類：
①典型pku是由於患兒肝細胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。由於酪氨酸生成減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足，而蓄積的高濃度的苯丙按散及其旁路代謝產物導致細胞受損。
②bh4缺乏型是由於gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶，bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故bh4缺乏型pku的臨床症狀更重，**亦不易。
本病絕大多數為典型pku，約1％左右為bh4缺乏型，其中約半數系6—pts缺乏所致。
【診斷檢查】
本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，上述症狀經飲食控制**後可逆轉，但智慧型發育落後難以轉變，應力求早期診斷**，以避免神經系統的不可你損傷。由於患兒早期無症狀不典型，必須借助實驗室檢測。
1、新生兒期篩查
新生兒餵奶3日後，採集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾乾後郵寄到篩查中心，採用guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的範圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙氨酸含量＞0.24mmol/l（4mg/dl）即兩倍於正常參考值時，應複查或採靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。
正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/l（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達1.
2mmol/l（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2、尿三氯化鐵試驗
用於較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現綠色反應，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉澱為陽性。
3、血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
可為本病提供生化診斷依據，同時，也可鑑別其他的氨基酸、有機酸代謝病。
4、尿蝶呤分析
應用高壓液相層析（phlc）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑑別各型pku。典型pku患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。dhpr缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—pts缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，gtp—ch缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。
5、酶學診斷
pah僅存在於肝細胞、需經肝活檢測定，不適用於臨床診斷。其他3種酶的活性可採用外周血中紅、白細胞或**成纖維細胞測定。
6、dna分析
改變技術近年來廣泛用於pku診斷，雜合子檢出的產前診斷。但由於基因的多型性、分析結果務須謹慎。
【**方案】
診斷一旦明確，應盡早給予積極**，主要是飲食**。開始**的年齡愈小，效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型pku以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/l（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期新增輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。
苯丙氨酸需要量，2個月以內約需50—70mg/（kg.d）3—6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25—30mg/（kg.
d），4歲以上約10—30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.
6mmol/l（2—10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續到青春期以後。
2、bh4、5—羥色胺和l—dopa
主要用於bh4缺乏型pku，除飲食控制外，需給予此類藥物。
【疾病預防】
免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，盡早**。對有本病家族史的孕婦必須採用dna分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。
目前，我國pku患兒中約80%基因突變已明確，還有約20%的基因突變機制未明。每個pku家庭存在兩個突變基因，因此基因診斷可有三種結果：
1、兩個突變基因均能診斷清楚
2、乙個突變基因診斷清楚、另乙個突變基因診斷不清
3、兩個突變基因均不能診斷清楚
前兩種結果可提供產前診斷，第三種結果在鑑別非經典型pku的前提下，通過連鎖分析可以做間接基因診斷時也可進行產前診斷。
由於pku是遺傳性疾病，進行基因診斷時需要患兒和父母同時留取血樣，同時因突變基因的種類繁多，分析複雜，因此基因診斷應提前在再次懷孕前半年到一年的時間進行，這樣才能在妊娠時依據基因診斷結果進行有針對性的產前診斷。
5樓：匿名使用者
您好，苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，簡單理解就是身體的某種酶缺乏導致的疾病。
臨床主要表現為智慧型低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。
6樓：匿名使用者
苯丙酮尿症一般在出生後3到6月發病，病情緩慢加重，主要症狀是患者智力逐漸下降，甚至痴呆，其**是由於基因改變所致。以前這是兒科乙個非常嚴重的疾病，很難**，現在則很簡單：為剛出生的新生兒做基因診斷（用臍帶血檢測基因），如查出有苯丙酮尿症易感基因的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉化為苯丙氨酸的食物就可預防；8歲前不吃，智力就可以恢復到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣就。
若能早期診斷、早期**，患兒的智慧型和體格發育可完全正常。
一對正常夫婦,婚後生了乙個苯丙酮尿症的男孩和乙個正常女孩,這個女孩是攜帶者的概率
7樓：此中尋
男孩有苯丙酮尿症，說明父母都帶有相關
基因。我將苯丙酮尿症基因用y表示，非苯丙酮尿症基因x表示。如果父母沒有苯丙酮尿症症狀，但是後代得了苯丙酮尿症，那麼基因應該用yx表達，苯丙酮尿症處於隱性，對人體沒有影響。
男孩得了苯丙酮尿症，基因應該是yy，處於顯性。
父母沒有苯丙酮尿症，雙方基因yx，根據受精卵組合，遺傳基因有四種情況：yx，xy,xx，yy，由於女孩正常，那麼排除yy，只有yx，xy,xx三種情況，帶有苯丙酮尿症基因y有兩次，因此女孩攜帶概率為三分之二。
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