1樓：十三貝勒爺
你好，正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上。
由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的公升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/l，
判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定。
苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢？
2樓：百度使用者
病情分析：由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的公升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/l，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定，低於這個數就是正常的。意見建議：
苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢?
3樓：匿名使用者
你好，正常人血中苯丙氨酸濃度為1—3mg/dl，而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高達20mg/dl以上。由於苯丙酮尿症首先表現為血中苯丙氨酸濃度的公升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/l，判斷為陽性，還需要進一步檢測才能確定。
苯丙酮尿症phe正常值是多少
4樓：小度知道行家
正常人苯丙氨酸（pa）濃度為0.06—0.18mmol/l（1—3mg/dl），你的篩查結果pa值較高，建議你再去當地新生兒篩查中心重新抽血檢查，以便確診。
苯丙酮尿症遺傳學計算 15
5樓：匿名使用者
a: p=0.99 a：q=0.01 要考慮兩人都是攜帶者aa的概率
姨表兄妹中一人攜帶者概率是1/50；
根據近親係數1/8 得另一人為攜帶者的概率為1/8；
兩人都將a基因傳給下一代概率為1/2 *1/2=1/4。
最終兩人後代患病概率=1/50 * 1/8 * 1/4= 1/1600
6樓：阿頓我愛你
這是大學醫學遺傳學的知識，根據已知，得a=0.99，a=0.01，由近親婚配產生隱
性純合子的概率是在隨即婚配產生隱性純合子的概率q2的基礎上再增加fpq，所以總的概率為q2+pq/16。q2可以忽略，pq約等於0.01，所以答案1/1600
苯丙酮尿症氨酸濃度多少為正常
7樓：穗子和子一
由於苯丙酮尿症（pku）首先表現為血中苯丙氨酸濃度的公升高，所以檢測血中苯丙氨酸濃版度是診權斷pku的首選方法，一般血苯丙氨酸超過120mmol/l，判斷為陽性，再做進一步診斷，若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過2判斷為陽性。
「2.0」應該指的是血酪氨酸濃度吧？超過2.0則判斷為陽性的。建議您綜合pku的幾項指標再做判斷。
苯丙酮尿症的**需花費多少？_苯丙酮尿症
8樓：百度使用者
苯丙酮尿症首先明確診斷，進行分型，然後據分型特殊飲食**或藥品**，需終身**，積極**，可很好的控制，不**，影響生長發育智力，費用不好說，你可以去北大一院兒科顧強大夫處診治，他是專門看這個病的
苯丙酮尿症的臨床症狀有哪些
神經系統 以智力發育落後為主，早期可有行為異常 繼而出現多動或有肌痙攣 癲癇小發作，甚至驚厥，少數肌張力增高和腱反射亢進。外觀 因黑色素合成不足，毛髮，和虹膜色澤變淺。尿和汗液有鼠尿臭味。如果沒有及時控制bai 前提！du！患者的大腦發育受zhi阻，智dao力逐漸低下，甚至抽筋致死，專由於苯丙氨酸無...
苯丙酮尿症可以吃什麼零食
苯丙酮尿症是缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨後生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病意見建議 所以飲食注意的主要是控制蛋白質的攝入，水果蔬菜應該問題不大 苯丙酮尿症寶寶是不能食用母乳的 原因有兩方面 來自遺傳 母乳含有患兒不能分解的苯丙氨酸 通常醫生會建議患兒長期食用針對pku病症的奶粉，做...
苯丙酮尿症都是由pah基因引起的嗎
大於4就高了苯丙酮尿症是先天代謝性疾病的一種,由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶 pah 缺陷從而引起苯丙氨酸 pa 代謝障礙所致,引起中樞神經系統的損傷.神經系統異常體徵不多見,可有腦小畸形,肌張力增高,步態異常,腱反射亢進,手部細微震顫,肢體重複動作等.由於黑色素缺乏,患兒常表現為頭髮黃...