1樓:憂藍瀰漫
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亨廷頓舞蹈症 huntington disease 是一種遺傳神經退化疾病,主要**是患者第四號染色體上的huntington基因發生變異,產生了變異的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集,形成大的分子團。科學家將這些不溶水的分子團稱為「包涵體」。一般患者在中年發病,逐漸喪失說話、行動、思考和吞嚥的能力,病情大約會持續發展15年到20年直到最後死亡,並最終導致患者死亡。
這種病的遺傳機率為50%。
臨床表現
早期 精神易激動、易怒、情感淡漠、焦慮、異常眼運動、抑鬱等。 中期 肌肉延長收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運動;走路、平衡出現障礙;舞蹈樣動作、扭動扭體動作、抽搐、搖擺不穩不連貫的步態;做需要手靈巧度的活動困難;不能控制動作的速度和力量;反應遲鈍;全身無力;體重減輕;語言障礙、脾氣倔強。 晚期 身體僵直;運動徐緩,起發或持續運動困難;劇烈的舞蹈症;體重嚴重下降;不能行走;不能說話;吞嚥困難,有氣哽的危險;生活完全不能自理
2樓:匿名使用者
亨廷頓氏舞蹈症是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由於基因突變或者第四對染色體內 dna(脫氧核糖核酸)基質之 cag三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,機體細胞錯誤地製造一種名為「亨廷頓蛋白質」的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊,損壞部分腦細胞,特別是那些與肌肉控制有關的細胞,導致患者神經系統逐漸退化,神經衝動瀰散,動作失調,出現不可控制的顫搐,並能發展成痴呆,甚至死亡。
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