1樓：匿名使用者
——成骨不全症。
在這次研討會上，中國瓷娃娃協會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加。這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛，倘若忽略她一公尺多一點的身高，她絕對是個迷人而可愛的女孩。
王奕鷗得的病叫脆骨病，醫學名稱為「成骨不全症」，那雙藍色的眼睛，是典型症狀之一———藍色鞏膜。正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由於先天骨質薄脆，打個噴嚏、提個被子，甚至乙個深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作「瓷娃娃」、「玻璃人」。
王奕鷗從1歲到16歲，共經歷了六次骨折。她說：「我還算幸運的，有的病人甚至發生幾十次，甚至上百次骨折。
」「瓷娃娃關懷協會」在完成16萬字的《中國成骨不全症患者調查報告》時發現：絕大部分成骨不全症患者都屬於殘疾人，在生活、經濟上獨立能力差；個人身體行動能力差，只有三分之一的人能獨立行走，有29%的人基本不外出，少數人甚至連吃飯都不能自理。
罕見的病，有許許多多，也許有許多的病世界都未發現吧~~~
2樓：網友
食管賁門粘膜撕裂症候群。
劇烈乾嘔、嘔吐或其它原因致腹內壓驟然增加，造成胃賁門、食管遠端的粘膜和粘膜下層撕裂，併發大量出血，稱為食管賁門粘膜撕裂症候群（又稱mallory-weiss症候群）。
3樓：聯對晚天
溶骨症也叫鬼怪骨，是一種罕見病。
常見的罕見病都有什麼？
4樓：後準
隨著世界公益事業的進行，越來越多的罕見病被人們所了解，那麼目前世界上常見的罕見病有哪些呢？下面為大家整理出了六種常見的罕見病。 1、白化病。
是由於不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現為**、眼睛、毛髮等色素缺乏的一種遺傳病症。白化病患者的**和毛髮呈白化現象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現象，目前無有效的**方法。 2、肢端肥大症。
是腦下垂體因增生或腫瘤而引起生長激素分泌過多引起的**及骨骼異常增生性疾病。未成年人發病引起巨人症，成年人發病表現為**瀰漫性肥大增厚，面部**紋理增粗，皺紋加深，鼻唇溝增寬，舌、嘴唇變厚。同時垂體腫瘤壓迫導致器官病變且惡性腫瘤發生率也會相應增加，壽命縮短。
發病率6～18人/百萬。 3、特發性肺動脈高壓病。是一種罕見的心血管病，發病率每年1～2人/百萬，女性發病率較高。
60%的患者表現為呼吸困難、氣喘、胸痛等，病情嚴重的出現心包積液，導致右心衰竭，只能臥床不起。患者平均年齡在30歲左右，目前是不可**的重度慢性疾病。 4、苯酮尿症。
缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經有毒害，使智力發育出現障礙。新生兒患病的機率約是5萬分之一，一年約有6～7個患有此種病症的新生兒出生。
5、線粒體病。是由線粒體dna或核dna缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢痠痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。
6、血友病。血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特徵是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。
5樓：嗨吧唧
罕見病也稱之為少見病，原因不明確，多為先天性疾病或者遺傳性疾病，也稱之為孤兒病。罕見病佔患病人口總數的，屬於很難**但是罹患率非常低的疾病。
在罕見病中較為常見的有如下幾大類：1、白化病，白化病是因基因突變導致黑色素生成缺陷，而引起的一系列症候群。2、肢端肥大症，肢端肥大症是因為下丘腦、垂體過度增生導致生長激素分泌過多而引起的疾病。
3、特發性肺動脈高壓病。4、苯丙酮尿症。5、線粒體病。
6樓：匿名使用者
這個不好說，得問最熟悉的陌生人。
常見的罕見病有什麼？
7樓：千百諾
目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。
瓷娃娃一種罕見遺傳性骨疾病「瓷娃娃」即成骨不全症，是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾症候群。患者主要表現是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂。
白化病白化病全身**呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色白化病是一種遺傳性疾病，由於患者通常全身**、頭髮、眉毛及其他體毛發白，或者白裡帶黃，人們形象地稱之為「月亮孩子」。由於缺乏黑色素的保護，患者**對光線高度敏感，眼睛怕光，看東西時愛眯著眼睛。
苯丙酮尿症pku寶寶苯丙酮尿症是是氨基酸代謝性疾病最常見的型別，患者在嬰兒時期可逐步表現出智商降低、易激惹、嘔吐、過度活動或焦躁不安等症狀，身體可聞到特殊的氣味。
血友病一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病血友病是是凝血因子缺乏所導致的出血性疾病，曾經被稱為「歐洲皇室病」：英國維多利亞女王的子孫中，至少出現11名血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲國家的王室成員。
黏多醣貯積症黏寶寶黏多醣貯積症是由於人體細胞的溶酶體內降解黏多醣的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多醣不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。
巨人症又名肢端肥大症系腺垂體分泌生長激素（gh）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症；青春期後骨骺已融合則形成肢端肥大症；少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期（形成期），體格、內臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進；晚期（衰退期），體力衰退，出現繼發性垂體前葉功能減退。
8樓：面朝大海之
帕金森症候群，血友病，敗血症，玻璃人，地中海貧血，紅斑狼瘡，自閉症等。
9樓：網友
白化病，肢端肥大症，線粒體病。
罕見病有什麼表現？罕見病有哪些？
罕見病有什麼？
「常見」的罕見病有哪些
10樓：斃殺飯
瓷娃娃——成骨不全症。
月亮孩子——白化病。
黏寶寶——黏多醣貯積症。
不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿症。
玻璃人——血友病。
戈謝病蝴蝶結——結節性硬化症。
袖珍人——生長激素缺乏症。
蝴蝶寶貝——大皰性表皮鬆解症。
淋巴管肌瘤病。
企鵝家族——遺傳性共濟失調。
rettgirl——瑞特症候群。
尼曼匹克病。
進行性肌營養不良。
苯達莫司汀。
苯達莫司汀 是一種雙功能基烷化劑，具有抗腫瘤和殺細胞作用。19世紀60年代初期由ozegowski和其同事在德國耶拿的微生物試驗協會研製。本品的抗腫瘤和殺細胞作用主要機理為dna單鏈和雙鏈通過烷化作用交聯，這打亂了dna的功能和dna的合成，也會使dna和蛋白之間，以及蛋白和蛋白之間產生交聯，從而發揮抗腫瘤作用。
本品單獨或與其它抗腫瘤藥物聯合用藥來**諸如何杰金病、非何杰金淋巴瘤、漿細胞瘤（多發性骨髓瘤）、慢性淋巴細胞白血病、乳腺癌等惡性腫瘤。
11樓：匿名使用者
als(肌萎縮側索硬化症)、炎症性腸病。
「常見」的罕見病都有哪些
12樓：網友
具體的吧，白化病、肢端肥大症、苯丙酮尿症、線粒體病、成骨不全症、進行性肌營養不良這些吧。如果懷疑患有罕見病一般可以嘗試基因檢測來確診病情，比如使根底健康的診療服務。及早診斷。
罕見病有那些
罕見病有什麼表現，罕見病有哪些？
我有一種罕見病
年輕人！心智尚未成熟的時候都會有迷茫 幻想 各種各樣的心裡問題的！等你20歲了你還是會幻想 25歲也會 30歲基本走向現實了偶爾做做發財夢 40歲你就根本沒時間和經歷胡思亂想了！相信我！時間會改變一切！我就是個例子 怎麼苦了你父母，天才和白痴只差一條線 遇高手了 你想和別人一樣還是想做自己 不要因為...
頸腰椎病的症狀有哪些，頸椎病和腰椎病有什麼症狀
臨床較常見的頸椎病症狀有手麻 頭暈 頭疼 失眠 頸肩痠痛 容易落枕 噁心 心慌 耳鳴乏力 雙手發涼麻木 頸部麻痛 雙下肢無力 出虛汗等症狀。頸椎病變後期發展，一般會引起頸椎痠痛 頭暈 手麻等症狀，輕的影響患者日常生活和工作，重的甚至會造成癱瘓。腰椎間盤突出症患者最多見的症狀為疼痛，可表現為腰背痛 坐...
慢性腎臟病有哪些危害，慢性腎臟病有哪些危害？
1 水腫，因為腎臟的主要功能是生成尿液，當腎臟功能受到損害時，尿液就不能正常的排除體外，這就會導致患者出現水腫。嚴重的水腫會影響患者正常的生活，也會影響患者的心情。2 慢性腎炎還會出現高血壓，對老年人不利。3 會出現頭暈乏力的現象，這也會影響患者的平時生活。4 腎臟會受到不同程度的損害，腎臟是人體最...