1樓：匿名使用者
如果之前的畸變率2%
之後你複檢說結果好了
只能說明上次檢查的2%這個結果有問題，
如果你的染色體真有2%有問題，你複檢的結果應該和上次的差不多才是！
因為染色體畸變的話，基本上恢復不了
你擔心會不會遺傳小孩？
如果是體細胞畸變，不會遺傳
如果是卵細胞裡的染色體畸變就可能會遺傳
你想檢查不一定非要在自己的醫院
到乙個正規的大型醫院偷偷檢查
結果自己保留，以後有證據有話語權
2樓：匿名使用者
畸變2%好像不是大問題吧，
染色體畸變有什麼影響
3樓：匿名使用者
太有影響了
你現在還好
不過要嚴重些就容易發生各種疾病了
而且後代有畸形機率的
4樓：匿名使用者
染色體畸變 指染色體數目的增減或結構的改變。因此，染色體畸變可分為數目畸變和結構畸變兩大類。正常人的生殖細胞具有23條染色體為乙個染色體組，稱為單倍體(n），體細胞具有46條染色體，含兩個染色體組，稱為二倍體(2n）。
染色體偏離正常數目稱為染色體數目畸變，又分整倍體和非整體改變。染色體組成倍地增減即為整倍體。在人類三倍體(3n=69）和四倍體(4n=92）的整倍體多發現於自然流產兒中。
比二倍體多或少一條或幾條染色體的個體稱為非整倍體。在人類可見單體型、三體型和四體型。單體型：
細胞染色體數為45條，即某號染色體少一條。主要見於x染色體的單體型，核型為45，x。三體型：
細胞染色體數47條，即某號染色體有3條。除21、13、18和22三體型外，其他多導致流產。性染色體三體型常見。
四體型：細胞染色體數48條，即某號染色體有4條。主要有性染色體的四體型。
結構畸變見「染色體結構畸變」。
染色體畸變是指染色體發生數目或結構上的改變。包括整個染色體組成倍的增加，成對染色體數目的增減，單個染色體某個節段的增減，以及染色體個別節段位置的改變。這些畸變，可在顯微鏡下觀察和識別，它是染色體病形成的根本原因。
染色體畸變分為數目畸變和結構畸變。
1、染色體數目畸變
人們把乙個正常精子或卵子的全部染色體稱為乙個染色體組（簡寫n）也稱單倍體。正常人體細胞染色體，一半來自父親，另半來自母親，共46條即23對，即含有兩個染色體組為2n，故稱為二倍體。以二倍體為標準所出現的成倍性增減或某一對染色體數目的改變統稱為染色體畸變。
前一類變化產生多倍體，後一類稱為非整體畸變。
多倍體:如果乙個細胞中的染色體數為單倍體的3倍，稱為三倍體（3n=69條）；為單倍體的4倍，稱為四倍體（4n=92條）。餘類推，三倍體以上的通稱為多倍體。
人類多倍體較為罕見，偶可見於自發流產胎兒及部分葡萄胎中。
非整倍體:乙個細胞中的染色體數和正常二倍體的染色體數相比，出現了不規則的增多或減少，即為非整倍體畸變。增多的叫多體。
僅增加乙個的，即2n+1，叫做三體，同一號染色體數增加兩個的，即2n+2，叫做四體。餘類推。減少乙個的（2n-1）叫做單體。
常染色體三體胎兒大部分在子宮內死亡，活產兒中常見的是21-三體，即先天愚型；單體胎兒存活率很低，沒有活過胚胎期的。性染色體三體可為***、xxy或xyy；單體y0是致死的，x0可以存活。性染色體的變異，除y0之外，其餘的可以存活，但是有性發育的異常及其他畸形。
2、染色體結構畸變
指染色體發生斷裂，並以異常的組合方式重新連線。其畸變型別有：
缺失：指染色體某一節段的丟失。
重複：指同一條染色體上某一節段連續含兩份或兩份以上。
倒位：指某一條染色體發生兩處斷裂，形成三個節段，其中間節段旋轉180度變位重接。
易位：指從某一條染色體上斷裂下的節段連線到另一染色體上。兩條染色體各發生一處斷裂，並交換其無著絲粒節段，分別形成新的衍生染色體和相互易位。
在相互易位中，如有染色體片段的丟失，稱為不平衡易位，若無染色體片段的丟失，表型正常，故稱染色體平衡易位攜帶者。攜帶者與正常人婚配，所生育子女則可能從親代獲得一條易位衍生染色體，從而造成部分單體和部分三體，引起胎兒發育畸形，常常促發自然流產。
d組和g組近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的易位稱羅伯遜易位。這種易位保留了兩條染色體的整個長臂，只缺少兩個短臂，由於d組、g組染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般也無嚴重先天畸形，智力發育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自發流產或出生畸形及智力低下兒。
等臂染色體（i）：指具有形態和遺傳上相同兩臂的染色體。常由於著絲粒橫向斷裂所造成。最常見的等臂染色體是x染色體長臂等臂染色體，即46，x，i（xq）核型的先天性卵巢發育不全。
環形染色體（r）：指染色體兩臂各發生一次斷裂，具有著絲粒節段的兩個斷端重接使染色體呈環狀。環形染色體有染色體兩個末端的缺失。
染色體畸變及基因突變可自然發生，也可因誘發產生。常見的誘發因素有：輻射（如r射線、紫外線等）、病毒（如風疹病毒、巨細胞病毒、肝炎病毒、愛滋病病毒等）及化學物質（如某些殺蟲劑、抗生素、食品新增劑及鉛、汞、苯、鎘等）。
此外，孕婦高齡也是形成21-三體及其他三體性染色體畸形兒的原因之一。
疾病概述
染色體畸變是因為先天性染色體數目異常或（和）結構畸變而形成的疾病。正常受精卵是由各含乙個染色體組的精子和卵子結合而成，因此，受精卵發育形成的體細胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即23對染色體，稱為二倍體（diploid，2n），其中一對為性染色體，男性為xy，女性為xx。按照各對染色體的大小、著絲粒位置的不同，可將人體細胞 23對染色體分為 a－g7個組。
將乙個細胞的全部染色體按標準配對排列，據此進行分析診斷，即是核型分析。核型分析的工作量較大，且要求檢查者有較豐富的經驗。
[編輯本段]疾病分類
內分泌科
[編輯本段]症狀體徵
注意外貌特點，**病損、**紋理，五官位置、形態及功能有無異常，有無脊柱、四肢畸形及先天性心臟病表現。青春期患者要特別檢查外***及其他第二性徵是否異常，神經、精神狀態是否正常。
[編輯本段]疾病**
重點詢問兒母年齡、妊娠早期疾病、服藥及接觸放射線等情況。過去有無流產或死胎史，全妊娠期是否順利。家族中、特別是直系親屬與同胞兄弟姊妹中有無類似疾病。
患者出生體重及發育情況，尤其是智慧型是否落後，第二性徵出現年齡及有無異常等。
[編輯本段]診斷檢查
1.病史 重點詢問兒母年齡、妊娠早期疾病、服藥及接觸放射線等情況。過去有無流產或死胎史，全妊娠期是否順利。
家族中、特別是直系親屬與同胞兄弟姊妹中有無類似疾病。患者出生體重及發育情況，尤其是智慧型是否落後，第二性徵出現年齡及有無異常等。可列出家系分析圖譜。
2.體檢 注意外貌特點，**病損、**紋理，五官位置、形態及功能有無異常，有無脊柱、四肢畸形及先天性心臟病表現。青春期患者要特別檢查外***及其他第二性徵是否異常，神經、精神狀態是否正常。
3.檢驗 細胞培養製備染色體標本作核型分析，可用周圍血、骨髓細胞為材料。妊娠期高度懷疑病例，可作絨毛膜或羊水細胞檢查，進行產前診斷，以確定染色體數目與結構的異常。
4.特殊檢查 胸部、四肢x線檢查，心電圖、腦電圖、b超、超聲心**、ct、磁共振、視覺、聽覺誘發電位等檢查。性腺發育異常時，可測定血性激素或尿中促性腺激素含量。
[編輯本段]**方案
1.常染色體畸變所致疾病無特殊**，應注意預防繼發感染。有常染色體畸變所致疾病者一般不宜結婚。
2.性染色體畸變病常於青春期方能確診，可給予相應的性激素**，使其能過正常性生活，但絕大多數仍無生育能力。
3.對患者的雙親應作染色體核型分析，以檢出易位型攜帶者，並給予生育指導。
4.性畸形患者可考慮手術矯正。
[編輯本段]保健貼士
1、母親受孕時年齡過大有關，孕母年齡越大，子代發生染色體病的可能性越大，可能與母體卵子老化有關。人類染色體對輻射甚為敏感，孕婦接觸放射線後，其子代發生染色體畸變的危險性增加。
2、傳染性單核細胞增多症、流行性腮腺炎、風疹和肝炎等病毒都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。避免這些誘因以預防疾病。
3、正常染色體畸變所致疾病無特殊**，應注意預防繼發感染，一般不宜結婚。對患者的雙親應做染色體核型分析，檢查出易位攜帶者，並給予生育指導。
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