1樓:匿名使用者
耳聾由環境因素和遺傳因素共同作用所致,gjb2基因235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。而人工耳蝸植入是**由235delc純合突變致聾的最佳方法。因此,耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。
對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查可以在一定程度上發現致病突變基因位點,對致病突變位點攜帶者夫婦進行產前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發生。對聽力損失的新生兒進行基因檢測將有望明確**及**預後,對盡早採取干預措施提供依據。
為什麼要進行耳聾基因檢測呢?
2樓:立聰堂泰州店
您好,為什麼要進行耳聾基因檢測呢?
因為引起耳聾的原因有很多,但在耳聾病患中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致耳聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。由於耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,因此約制了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**,預防和預後作出指導。
希望我的回答能幫助到您。
3樓:全國連鎖立聰堂
您好,為什麼要進行耳聾基因檢測呢?及早發現,盡早干預,提前預防。希望我的回答能夠幫助到你!
4樓:美麗星辰
耳聾部分是遺傳的,中國人攜帶耳聾基因挺多的,做一下更放心
5樓:感恩珍惜包容
先天性耳聾中有50%屬於遺傳性耳聾。遺傳性耳聾多為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、線粒體遺傳、x連鎖遺傳。耳聾基因檢測,可以降低耳聾基因攜帶者的後代發生遺傳性耳聾的概率。
6樓:匿名使用者
現在有些耳聾的發生跟隱性基因突變相關的,有研究表明
平均每人都攜帶2.8個致病基因突變,如果只是攜帶本身是不會發病的,但如果夫妻雙方都有攜帶的話,生育下一代就會有患病的風險,所以做耳聾基因篩查可以早發現、早干預、早**,降低耳聾患者出生的風險
7樓:崑山立聰堂驗配
你好,你的問題是為什麼要進行耳聾基因檢測?耳聾發病率高,遺傳因素是導致耳聾發生的最重要的**。遺傳性聾臨床表型多樣,包括症候群性聾和非症候群性聾。
遺傳性聾是經典的單基因遺傳病,其遺傳方式包括孟德爾遺傳中的常染色體顯性、隱性、性連鎖遺傳,也包括線粒體母系遺傳和表觀遺傳。遺傳性聾的基因診斷能夠明確**、**遲發性聾、為患者及親屬提供遺傳諮詢、有效預防遺傳性聾的發生,以及將遺傳性聾分型和分類,指導臨床耳聾管理、藥物**或聽覺干預。新一代測序技術與遺傳性聾的基因研究結果結合,使臨床廣泛開展遺傳性聾的基因診斷成為可能,但仍有許多問題待進一步解決。
隨著醫療大資料和雲處理時代的到來,相信不久的將來,遺傳性聾基因診斷一定會在臨床廣泛應用並成為疾病診斷的必備依據。希望我的回答能幫到您。
8樓:海之聲靜安旗艦
你好,進行耳聾基因檢測是因為及時發現,盡早干預,盡早**這一原則。
9樓:宋
聽力異常有些是與基因相關的,可以夫妻雙方做做基因檢測提前評估下是否有攜帶致病突變,然後評估後代患病風險。
10樓:匿名使用者
可以評估自身或者後代患耳聾的風險,指導生育,也可以提前預防藥物性耳聾患者使用耳毒性藥物而致聾
11樓:海之聲
因為及時發現盡早干預盡早**
12樓:不溜
進行檢測,可以很好了解自己是否有攜帶致病基因,根據攜帶基因的不同,平時應注意的事項也有不同。
13樓:海之聲江岸店
發現問題,可以及時干預。
14樓:寶坻惠耳聽力
我國是有聽力障礙人數最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。
但耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,制約了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**、預防和預後作出指導。
15樓:阿暉曠蔚
大部分人的耳聾的**是和遺傳有關的,所以要進行耳聾的基因檢測。建議平時不要吃辛辣刺激性的食物,多吃些新鮮的水果和蔬菜,多喝水,祝您生活愉快。
16樓:聶霽伊水彤
現在都提倡優生優育,為了生出更健康的寶寶,做耳聾基因檢測的,目的都是為了排除新生兒的先天性聽力不好。
17樓:通訊阮盼晴
優生優育,做基因篩查的目的就是避免或減少耳聾子女的下一代再出現遺傳性耳聾。同樣是耳聾,但原因可不同,通過耳聾基因檢測,為盡量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據,減少遺傳性耳聾發生。
18樓:葛善翦孤容
您好,你的提問為什麼要做耳聾基因檢測?耳聾基因在正常人群中也攜帶,攜帶耳聾基因並不代表會耳聾,夫婦聽力正常也可能會生下聾兒,有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的機率為6.
3%。因此我們認為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進行常見耳聾基因篩查。希望我的回答對你有所幫助。
為什麼要進行耳聾基因檢查?
19樓:海之聲襄城連鎖
線粒體dnaa1555g基因:線粒體dna a1555g基因突變與氨基糖甙類藥物引起的藥物性耳聾關係密切。gjb2基因:
gjb2基因和先天性聾有著密切關係,中國先天性聾患者中攜帶有gjb2基因突變的約佔20%。pds基因:pds基因突變可以導致大前庭水管症候群。
gjb3基因:相對較少。上述四種基因引起的耳聾約佔整個遺傳性耳聾的80%。
進行這四種基因的檢測,可以明確大部分遺傳性耳聾的原因。除了明確**,聾病基因檢查還有以下意義:
1.指導抗生素的應用。
抗生素用於預防感染和抗炎**,氨基糖甙類抗生素如慶大黴素、鏈黴素、丁胺卡拉黴素等,因其**便宜和療效好的原因,在臨床被廣泛應用,用藥途徑包括靜脈、肌肉和區域性,抗生素都均有一定的***,氨基糖甙類抗生素可導致耳聾,其中一部分患者(線粒體dna a1555g基因突變)對上述藥物極其敏感,少劑量短時應用此類抗生素後也有可能發生耳聾,所謂「一針致聾」。在用藥前進行耳聾基因檢測是非常必要的。除了明確耳聾的**,尚可指導攜帶線粒體dna a1555g基因突變但未發病母親家族中的親屬用藥,避免他們因使用氨基糖甙類藥物也發生耳聾的悲劇。
2. 減緩耳聾的發展。
pds基因突變導致大前庭水管症候群,此類患者應盡量避免頭部外傷等原因引起顱壓增高,損傷內耳,從而可減緩耳聾的發展。
3.可**電子耳蝸的療效。
如基因診斷結果提示先天性耳聾是由於gjb2基因突變導致的,那麼該患兒的聽神經及傳導通路以及聽覺語言中樞應該是正常的,進行人工耳蝸移植可以獲得良好的效果。
4.檢測確診為遺傳性聾的患者及家庭可進行遺傳諮詢。評價再次生育子女出現耳聾的機率。
常染色體顯性遺傳性聾:在兩組染色體中,只要有一組有聾的成分,就會表現出耳聾。我們就可以看出一些規律。
(1)父母雙方有一方是聾人,他(她)們的子女出現耳聾的可能性為 50%;如果父母均是聾人,則子女出現耳聾的可能性為75%。(2)耳聾子女的下一代仍可能是聾人,不聾子女的下一代不會再出現遺傳性聾。(3)這種遺傳性聾,沒有性別差異。
常染色體隱性遺傳性聾:這種遺傳性聾的特點:只有來自父母雙方的染色體均含有致聾資訊時,才表現耳聾。
如果只有一方染色體有問題,子女不會出現耳聾,而成為攜帶者。同樣可以找出一些規律:(1)如果父母雙方不聾,但均為攜帶者,那麼,其子女出現耳聾的可能性為25%,成為攜帶者的可能性為5o%,完全正常的可能性為25%。
如果一方是聾人,另一方為正常人,則其子女均不出現耳聾,但均是攜帶者。如果雙方均是聾人,則其子女出現耳聾的可能性為100%,所以要避免相同原因致聾的人婚配。(2)耳聾的子女如果同正常人結婚,其下一代不會出現耳聾,但均是攜帶者。
不聾的子女的下一代是否會出現耳聾,則要看他(她)本人是否為攜帶者,同時還要看他(她)的配偶的情況,也就是說,不聾的子女的下一代,也可能會有聾。
5. 進行產前基因診斷,優生優育,對於有生育耳聾患兒風險的夫婦意義特別重大。
當他們生育乙個聾兒後,迫切想知道第二個孩子的情況,這時的基因診斷加上產前診斷可以在懷孕10週後明確胎兒的耳聾基因狀態,提前採取干預措施,避免聾兒出生。
6.指導耳聾的子女婚配,避免或減少耳聾子女的下一代再出現遺傳性耳聾。同樣是耳聾,但原因可不同,通過耳聾基因檢測,為盡量避免相同遺傳因素導致耳聾的人婚配提供理論依據,減少遺傳性耳聾發生。
耳聾基因檢查的適應人群:(1) 各種不明原因的耳聾人群,包括先天性聾和後天性聾。(2)病情需要使用氨基糖甙類抗生素的人群,如鏈黴素抗結核。
(3)家族中有不明原因或明確遺傳性聾的聽力正常人群,檢測是否為缺陷基因的攜帶者。(4)家族中有不明原因耳聾的聽力正常人群婚前檢查。(5)已生育一耳聾後代,做產前聾病基因診斷之前。
(6)耳聾患者結婚或生育前。
20樓:一來pk去
優生優育。對於耳聾患者親屬或健康夫婦,通過耳聾基因檢測可篩查是否攜帶耳聾致病變異,從而看是否存在生育耳聾患兒的風險,提前通過pgd或產前診斷進行干預。望採納。
21樓:
檢測耳聾基因是為了提前預警一些致聾藥物的使用,夫妻提前避免生出聾兒達到優生優育的目的,希望可以幫到您,望採納
22樓:長興
在生活中對於小孩子發燒用藥很有關係有的藥物會致聾,有的用力扇巴掌也會致聾這是無形存在性的望採納
23樓:紫衫雲夢
在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾,其中60%以上是由遺傳因素引起的,所以進行耳聾基因檢測很有必要。尤其是在孕前夫妻雙方進行耳聾基因攜帶者篩查,可以評估後代的患病風險,指導生育。
為什麼要給寶寶做耳聾基因檢測,做耳聾基因檢測有什麼
24樓:海之聲麻城店
查耳聾基因。才能知道你身體裡有沒有耳聾基因。有的話遺傳率是多少!沒有的話更好,都是為了讓你的下一代沒有耳聾的困擾。能更好的生活。
25樓:紫衫雲夢
主要是看寶寶是否攜帶耳聾基因,如果攜帶了藥物敏感的耳聾基因,是需要避免使用氨基糖苷類藥物的。
26樓:匿名使用者
看寶寶是否有攜帶耳聾基因突變,預防耳聾的發生
27樓:匿名使用者
評估寶寶患遺傳性耳聾的風險,某些耳聾致病基因提前篩查出來的話還可以提前預防
28樓:茂名
發現是否存在耳聾基因突變位點
為什麼要進行耳聾基因的檢測?
29樓:青州惠耳聽力
我國是有聽力障礙人數最多的國家。每年約新生聾兒3萬餘名。引起耳聾的原因有很多,但在聾病患者中,約60%的耳聾與遺傳因素有關,而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現象,因此耳聾發病率一直居高不下。
但耳蝸結構細微且複雜,無法通過電生理和生化檢測作出**學診斷,制約了聾病研究的發展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的**學分析方法,並能為耳聾的**、預防和預後作出指導。
為什麼要進行耳聾的基因檢測為什麼要進行耳聾基因檢測呢?
對於遺傳性耳聾,通過基因篩查,可以發現包括藥物性耳聾易感者在內的各種高危人群,通過指導生育 早期發現聽力障礙並佩戴助聽器或植入人工耳蝸,可使絕大部分遺傳性耳聾及其引發的語言障礙得以避免。近年來耳聾發生率有增加的趨勢,有專業統計顯示,目前我國聽力語言障礙的殘疾人約有2600萬人,其中7歲以下聾兒達80...
基因檢測突變說明什麼,為什麼要做基因檢測,什麼是EGFR基因突變
說明表皮生長因子受體 egfr 基因沒有發生突變,是正常的。表皮生長因子受體 egfr 是原癌基因c erbb 1的表達產物,是一種跨膜蛋白,是表皮生長因子受體家族第1個成員。表皮生長因子受體egfr基因位於第7號染色體短臂上,有28個外顯子。其中egfr酪氨酸激酶區域的突變主要發生在18 21外顯...
有誰做過耳聾基因檢測,到底哪些人需要做耳聾基因檢測
有過家族遺傳性耳bai聾的,又要生小du孩,才需zhi要做這種檢測。dao 基因檢測的主要用內途是用來優生 容的。也就是家庭中有某種遺傳性的疾病,就需要做基因檢測,生育後代時,針對性的選擇不生育含致病基因的孩子,這樣來保證後代的健康。目前,三代試管嬰兒技術,已經可以對有遺傳疾病的受精卵進行篩選。從而...