1樓：翰林學庫
本研究旨在**多種常見白血病基因突變是否協同參與急性早幼粒細胞白血病(apl)的發病機制,**這些突變與apl患者的臨床表現、細胞遺傳學及分子危險度分層的關係.收集了2023年2月至2023年1月收治的84例初治apl患者標本,採用基因組dna-pcr方法分析骨髓單個核細胞中各個基因的突變情況及突變陽性患者的臨床特徵.結果表明,84例apl患者中合併突變的患者51例(60.
7％),其中flt3-itd突變發生率最高,達到27.4％ (23/84)；其次,wt1突變12例,flt3-tkd突變9例,tet2突變7例,n-ras突變5例,asxl1突變4例,ezh2突變2例,mll-ptd、idh1及cbl各突變1例；而jak1、dnmt3、c-kit、npmi、idh2、runx1、jak2(v617f)等常見白血病相關基因未發現突變.結合臨床資料,flt3-itd突變陽性患者的白細胞計數較高,n-ras突變陽性患者的血小板計數較低,與野生型患者相比差異均有統計學意義(p＜0.
05)；具有flt3-itd突變或nras突變的患者總體生存期較無相關突變組患者明顯縮短,差異有統計學意義(p＜0.05).單純t(15；17)易位(69/84)患者與附加其他染色體異常(13/84)患者的總體生存時間無明顯差別.
結論:flt3-itd突變是apl患者常見的分子突變型別,其與n-ras突變均為apl患者的不良預後因素；apl中合併其他染色體異常不影響患者的總體生存期.
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