1樓:匿名使用者
一些惡性血液病,尤其是骨髓增殖性腫瘤(mpn)、骨髓增生異常症候群(mds)、mds/mpn症候群等,沒有特異性的免疫學、染色體或融合基因異常,在早期時主要表現為血液細胞輕度公升高或降低,難以與再生障礙性貧血、類白血病反應等良性疾病鑑別。既往診斷主要靠排除多種疾病,並需要較長時間的觀察才能診斷。幾乎所有惡性血液腫瘤都能檢查到某種或多種基因突變,因此當具有髓系惡性腫瘤的臨床表現及一些實驗室特徵時,相關基因突變陽性對這些疾病的診斷有重要意義,基因突變檢查可明顯提高惡性血液腫瘤的準確率及速度。
性早幼粒細胞白血病基因突變有遺傳傾向嗎
2樓:翰林學庫
本研究旨在**多種常見白血病基因突變是否協同參與急性早幼粒細胞白血病(apl)的發病機制,**這些突變與apl患者的臨床表現、細胞遺傳學及分子危險度分層的關係.收集了2023年2月至2023年1月收治的84例初治apl患者標本,採用基因組dna-pcr方法分析骨髓單個核細胞中各個基因的突變情況及突變陽性患者的臨床特徵.結果表明,84例apl患者中合併突變的患者51例(60.
7%),其中flt3-itd突變發生率最高,達到27.4% (23/84);其次,wt1突變12例,flt3-tkd突變9例,tet2突變7例,n-ras突變5例,asxl1突變4例,ezh2突變2例,mll-ptd、idh1及cbl各突變1例;而jak1、dnmt3、c-kit、npmi、idh2、runx1、jak2(v617f)等常見白血病相關基因未發現突變.結合臨床資料,flt3-itd突變陽性患者的白細胞計數較高,n-ras突變陽性患者的血小板計數較低,與野生型患者相比差異均有統計學意義(p<0.
05);具有flt3-itd突變或nras突變的患者總體生存期較無相關突變組患者明顯縮短,差異有統計學意義(p<0.05).單純t(15;17)易位(69/84)患者與附加其他染色體異常(13/84)患者的總體生存時間無明顯差別.
結論:flt3-itd突變是apl患者常見的分子突變型別,其與n-ras突變均為apl患者的不良預後因素;apl中合併其他染色體異常不影響患者的總體生存期.
什麼是基因突變?它具有什麼特點,什麼是基因突變,基因突變有什麼特點
乙個基因內部遺傳結構的改變。又稱為點突變,通常可引起一定的表型變化。野生型基因通過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因,也指具有這一突變基因的個體。任何型別的突變,都具有隨機性 稀有性和可逆性等共同的特性。特點 隨機性。指基因突變的發生在時間上 在發生這一突變的個體上 在發生突變的基因上,都是...
肺癌什麼型別的需要檢測有無基因突變
肺癌基因突變主要指肺 部的功能穩亂,肺已經完全不按照人身體所需來工作 而且藥物對其已經不起作用,基因突變是指細胞的基因改變關注,92 92 中 源 協 和基因公.眾.號 知己基因 zhijigene 改變基因的細胞的產物也會和改變的細胞一樣改變,不屬於病毒,細菌 準確來說不突變是指病毒,或細菌,用藥...
什麼叫基因移位簡述其分子機制,基因突變的分子機制是什麼?
基因移位,也稱基因轉位,指既需要特異性載體協助,又消耗能專量且被運輸的溶質分子在運送屬過程中受到化學修飾而發生化學變化的一種物質運輸方式。輸送機制 依靠磷酸轉移酶系統,即磷酸烯醇式丙酮酸 己糖磷酸轉移酶系統 基因移位是指運輸過程中需要能量,被運輸的物質發生化學變化的一種主動運輸方式 鹼基bai置換突...