基因突變在多大年齡出現,21基因突變是一種什麼病

2022-04-27 01:50:06 字數 2624 閱讀 1439

1樓:嘰嘰喳喳喳喳啊

這個沒有年齡的限制,基因突變有時候會受環境因素的影響

生理性衰老,會導致基因突變嗎?

2樓:匿名使用者

生理性衰老是正常的細胞衰老,不會導致基因突變。

但是,隨著年齡的增大,人體內積累的有害物質會增多,這些有害物質有可能會引起基因突變,這些基因突變同年齡有關係,但不是年齡導致的,而是同年齡相關的其他因素導致的。

21基因突變是一種什麼病

3樓:回家種紅薯去不

二十一三體綜合症 唐氏綜合症(21-三體綜合症)又名「先天愚型」,包含一系列的遺傳病, 其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智慧型障礙和殘疾等高度畸形。這個**在19世紀末,首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓而命名。 [編輯本段]歷史 2023年,英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。

它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」,因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人有類同之處。在現今醫學界認為這種叫法不尊重,也無醫學實際意義,而不再普遍使用。由於面容有相似的特徵,唐氏綜合症病人也被俗稱為「國際人」。

2023年,法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(jerome lejeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。 2023年,「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀》醫學期刊的編輯首先使用。

2023年,who將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。 [編輯本段]概述 唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點,叫brushfield斑點。 唐氏綜合症患者的瞳孔上會有典型的白點,叫brushfield斑點。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率 隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率 唐氏綜合症患病機率高低與人種,生活水準等沒有直接聯絡,估計每660個新生兒就有乙個患有唐氏綜合症,使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。

原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是,另一方面,大約80%的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1:4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦幹和腦前回出奇地小。

教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷**的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵,有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。

40歲以後患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。 [編輯本段]患者身體特徵 以下特徵並非全部出現在患者身上,根據個人差異,也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小,肌肉緊張度低下,體力低下,頸椎脆弱。

頭部長度較常人短,面部起伏較小,鼻子,眼睛之間的部分較低,眼角上挑,深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲,耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。

脖子粗壯。手比較寬,手指較短,拇指和食指之間間隔較遠,小指缺少乙個關節,向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條,指紋為弓狀。

腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。 [編輯本段]併發症 唐氏綜合症患者伴隨有器髒畸形變異的機率也較高,但並非所有併發症都會出現,也有完全沒有併發症的例子。 * 消化器官畸形,如先天性食道閉鎖症,十二指腸狹窄,鎖肛等 * 先天性心臟病,患病比率高達40%,尤其是心內膜不全比例較高,通常如果不進行早期**會有致命危險。

* 白內障,患病率為2% * 急性白血病,患病率為1% * 環軸間接不穩定性,患病率2-3% * 甲狀腺疾病,患病率3% * 點頭癲癇,患病率10% * 一時性骨髓異常增生症 * 眼異常,由角膜,水晶體異常引發近視,遠視,散光等 * 浸出性中耳炎,容易在內耳積蓄液體引發耳炎,影響聽覺 [編輯本段]醫學研究 超聲波顯示出乙個患上唐氏症候群與巨膀胱的胎兒。 超聲波顯示出乙個患上唐氏綜合症與巨膀胱的胎兒。 常染色體按照大小順序編號由1到22號,染色體早期的檢查中,曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對,其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。

但是為了不引起混亂,將第21對與第22對的名稱對調,現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體,其攜帶的遺傳資訊也相對較少,比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。

所以能將患病嬰兒正常產下的機率較高。 有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病,以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示,95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。

而餘下的5%,都是因為在第21對染色體的相關部份重複了,比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究,患者的智力障礙從中度到重度的都有。

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父親基因對後代健康影響有多大?

4樓:甲丙辛丁

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應該主要與父方有關

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