1樓：td哥哥
、醫學遺傳學(medical ge***ics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科， 是遺傳學知識在醫學領域中的應用。 而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。 醫學遺傳學的研究物件是人類。
人類遺傳學（human ge***ics）**人類正常性狀與病理性狀（trait, 或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。 而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體） 病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。 醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關係， 提供診斷、預防和**遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段， 從而對改善人類健康素質作出貢獻。
補充：醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、 病理學、藥理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關， 而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、 產前診斷、預防、遺傳諮詢和**的學科稱為臨床遺傳學（ clinical ge***ics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytoge***ics）和人類生化遺傳學（human biochemical ge***ics）組成。 它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基 礎。而分子遺傳學（molecular ge***ics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（ molecular cytoge***ics） 則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。
它們互相補充， 甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質， 從而不斷完善基因診斷、預防以至**遺傳病的措施。 2、tsg=tumor suppressor gene 與原癌基因編碼的蛋白質促進細胞生長相反， 在正常情況下存在於細胞內的另一類基因—— 腫瘤抑制基因的產物能抑制細胞的生長。 若其功能喪失則可能促進細胞的腫瘤性轉化。
由此看來， 腫瘤的發生可能是癌基因的啟用與腫瘤抑制基因的失活共同作用的結 果。目前了解最多的兩種腫瘤抑制基因是rb基因和p53基因。 它們的產物都是以轉錄調節因子的方式控制細胞生長的核蛋白。
其它腫瘤抑制基因還有神經纖維瘤病－1基因、 結腸腺瘤性息肉基因、結腸癌丟失基因和wilms瘤－1等。 rb基因隨著對一種少見的兒童腫瘤—— 視網膜母細胞瘤的研究而最早發現的一種腫瘤抑制基因。 rb基因的純合子性的丟失見於所有的視網膜母細胞瘤及部分骨肉瘤 、乳腺癌和小細胞肺癌等。
rb基因定位於染色體13q14， 編碼一種核結合蛋白質（p105－rb）。 它在細胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。 活化的rb蛋白對於細胞從g0/g1期進入s期有抑制作用。
當細胞受到刺激開始**時，rb 蛋白被磷酸化失活，使細胞進入s期。當細胞**成兩個子細胞時， 失活的（磷酸化的） rb蛋白通過脫磷酸化再生使子細胞處於g1期或g0的靜止狀態。 如果由於點突變或13q14的丟失而使rb基因失活， 則rb蛋白的表達就會出現異常，細胞就可能持續地處於增殖期， 並可能由此噁變。
p53基因定位於17號染色體。正常的p53蛋白（野生型） 存在於核內，在脫磷酸化時活化，有阻礙細胞進入細胞週期的作用。 在部分結腸癌、肺癌、 乳腺癌和胰腺癌等均發現有p53基因的點突變或丟失， 從而引起異常的p53蛋白表達，而喪失其生長抑制功能， 從而導致細胞增生和噁變。
近來還發現某些dna病毒， 例如hpv和sv－40， 其致癌作用是通過它們的癌蛋白與活化的rb蛋白或p53蛋白結合 並中和其生長抑制功能而實現的。 3、動態突變： 在研究與人類神經系統遺傳性疾病相關的基因時， 在患者基因的編碼序列中， 或是編碼序列兩側的序列中發現某個密碼子的拷貝數目遠遠多於正常 個體的拷貝數。
換句話說， 患者基因中某種三核苷酸的重複拷貝數急劇增加， 這種突變導致了疾病的發生。這種三核苷酸重複拷貝數增加， 不僅可發生在上代的生殖細胞中而遺傳給下一代， 而且在當代的體細胞中也可發生，並同樣具有表型效應。除此之外， 乙個個體的不同型別細胞或同一型別的不同細胞中， 三核苷酸重複拷貝數也可以是不同的。
重複拷貝數改變後的基因的可突變性(mutability)， 將不同於拷貝數改變前的基因。這不同於以往發現的基因突變。 過去觀察到的基因突變體仍然有著與其上代相同的突變率， 突變率是很低的，而且變動是很小的。
比如，編碼血纖維原肽( 400個氨基酸組成)的基因的突變率， 估計是每20萬年改變乙個氨基酸，這些突變可說是「靜止的」。 由於三核苷酸擴增突變不同於此，所以稱之為動態突變( dynamic mutation)。動態突變也可稱為基因組不穩定性( genomic instability)。
補充： 動態突變最初是在與人類神經系統疾病相關的基因中發現的。 在動態突變與疾病相關的研究中， 發現擴增的重複序列是不穩定地傳遞給下一代， 往往傾向於增加幾個重複拷貝；重複拷貝數越多，病情越嚴重， 發病年齡越小，這種現象稱為遺傳早現( anticipation)。
不僅是與神經系統遺傳性疾病相關基因中有三核苷酸拷貝數擴增， 在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如， 與常染色體顯性遺傳的多趾相關的hoxdl3蛋白的n端， 丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。 研究過的三個家系中分別為22、23和25個， 但編碼的密碼子可以是gcg、gca、gct和gcc。
三核苷酸擴增突變與基因的顯隱性也有關係，但其機制仍不清楚。 如上面提到的人類的眼咽肌營養不良症(opmd)基因是位於14 q11， 當編碼n端多聚丙氨酸的密碼子gcg從正常的6份拷貝增加到8～ 13份拷貝時，呈常染色體顯性遺傳；可是，當(gcg)7／( gcg)7純合子時，則表現為常染色體隱性遺傳；而(gcg) 7／(gcg)9雜合子則症狀特別嚴重。(gcg) 7在人群中約佔2％。
4、血紅蛋白病： 血紅蛋白病（hemoglobinopathy） 是由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病）， 或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血， 又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病。 臨床可表現溶血性貧血、 高鐵血紅蛋白血症或因血紅蛋白氧親和力增高或減低而引起組織缺氧 或代償性紅細胞增多所致紫紺。採納哦
遺傳是什麼意思
2樓：阿扁床單
遺傳是指生物繁殖過程中，親代與子代以及自帶各個個體之間在在各方面相似的現象。俗話所說的「種瓜得瓜種豆得豆」即是對遺傳現象的簡單說明。參考書是科學出版社的普通遺傳學
遺傳中，Fst值是什麼意思,遺傳中，Fst值是什麼意思？如何用確切的數值來說明問題
交換值 crossing over value 是指染色單體上兩個基因間發生交換的平均次數 即重組型配子在總配子中所佔的百分數，所以，又稱重組頻率 re bination frequency 這可以用測交等方法實際測得。遺傳中，fst值是什麼意思？如何用確切的數值來說明問題 fst在遺傳學分析中的意...
這個生物遺傳的圖是什麼意思翱，這個生物遺傳的圖是什麼意思啊？
存在a就是黑色，存在b就是灰色，同時存在ab就是黑色，因為a抑制了b 基因ab同時存在時a會抑制b的表現所以aabb為黑色的 遵循是因為這兩對基因是非同源染色體上的非定位基因可以自由組合的 aabb自由交配後代a b a bb aab aabb 9 3 3 1 其中a b 和a bb都是黑色的所以後...
白化病是什麼遺傳白化病的遺傳
白化病 albini 是一種較常見的 及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由於先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身 毛髮 眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。眉毛 頭髮及其他體毛都...